Premier dépistage pendant la grossesse: que recherchent les diagnostiqueurs?

Traitement

Chaque année, la recherche médicale devient de plus en plus complexe et détaillée.

Il y a 10 à 15 ans déjà, le mot «dépistage» ne disait rien aux femmes enceintes et maintenant, cette procédure est incluse dans l'ensemble des examens obligatoires de toutes les femmes enceintes de notre pays.

En général, un dépistage en médecine fait référence à un ensemble de mesures visant à déterminer des indicateurs spécifiques responsables d'un état particulier de l'organisme.

Au total, pendant la grossesse, cette procédure est effectuée deux fois et est appelée, respectivement, le premier et le deuxième dépistage de la grossesse.

L'ensemble des activités qui composent cette procédure comprend:

  • échographie fœtale, conçue pour examiner en détail le développement du bébé;
  • prélèvement sanguin dans une veine pour analyse biochimique.

Le premier dépistage est considéré comme le plus important pour déterminer les risques. Au cours du diagnostic, les paramètres suivants sont mesurés:

  • la taille de la région du cou du fœtus à l'échographie;
  • taux d'hormones: gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et protéines plasmatiques (PAPP-A).

Est-ce que la première projection?

Bien sûr, même si de telles études sont pratiquement obligatoires lors de l’enregistrement dans une clinique prénatale et hautement souhaitables à la maternité, personne n’obligerait une mère à subir une échographie de force et le sang ne sera pas prélevé.

Cependant, tout d’abord, c’est dans l’intérêt de la mère en travail. Pourquoi

Elle est réalisée afin d'avertir la future mère du pourcentage élevé d'enfants présentant des pathologies chromosomiques, telles que la maladie de Down, la maladie d'Edwards, des anomalies de la structure du système nerveux, de la moelle épinière ou du cerveau, qui entraîneront ultérieurement la mort du fœtus ou son grave handicap.

Ces examens sont particulièrement importants pour les catégories de femmes enceintes suivantes:

  • moins de 18 ans et plus de 35 ans. Les femmes de ces âges sont les plus exposées au risque de fausse couche de l'enfant et à l'expression de malformations congénitales chez le fœtus;
  • avoir donné naissance à des enfants atteints de pathologies génétiques;
  • avoir des maladies héréditaires et des pathologies génétiques dans la famille;
  • une histoire de fausse couche, d'avortement raté;
  • travaillant dans une production dangereuse ou ayant déjà été traité avec des médicaments fœtotoxiques (dangereux pour le fœtus).

Pour ces femmes, le premier dépistage est obligatoire car elles sont à risque; Tous ces facteurs peuvent déclencher des anomalies dans le développement de l'enfant.

Quoi qu'il en soit, le reste des futures mères propose néanmoins aux médecins de se soumettre à cette procédure pour se rassurer: sachant que tout est en ordre pour le bébé est très bon pour la santé et que l'écologie moderne et la santé de la nation ne sont pas bonnes pour ne pas aller plus loin. enquête.

Quand faire la première projection?

Le premier dépistage périnatal est réalisé entre la 10ème et la 14ème semaine. Cependant, le résultat le plus précis est obtenu dans l'intervalle de la 11ème à la 13ème semaine, période pendant laquelle vous pouvez suivre avec précision le niveau d'hormones dans le sérum sanguin et la taille de la région du col du bébé. Vous pouvez également en suivre clairement la structure, le développement des organes internes et des membres en utilisant le diagnostic par ultrasons.

En outre, à cette période, le KTR est établi - la taille du fœtus pour le coccyx et le pariétal, ce qui permet de préciser le moment de l’accouchement et la correspondance entre le développement du bébé et la durée de grossesse attendue.

Normes et indicateurs

Qu'est-ce que les diagnostiqueurs recherchent lors du dépistage? Comme cette procédure comporte deux étapes, il est nécessaire de parler de chacune d’elles séparément.

Le premier est généralement diagnostiqué avec une machine à ultrasons. Il est dirigé:

  • pour déterminer l'emplacement de l'embryon dans l'utérus, pour éliminer la possibilité d'une grossesse extra-utérine;
  • déterminer le nombre de fœtus (qu'il s'agisse d'une grossesse simple ou multiple), ainsi que la probabilité d'une grossesse multiple ou simple multiple;
  • déterminer la viabilité du fœtus; au bout de 10 à 14 semaines, son rythme cardiaque est clairement visible, ainsi que les mouvements des membres, qui déterminent la viabilité;
  • sur la définition du KTR mentionnée ci-dessus. Il est comparé aux données relatives aux dernières règles d'une femme enceinte, après quoi une durée de grossesse plus précise est automatiquement calculée. Avec un développement fœtal normal, la période de KTR coïncidera avec l’âge gestationnel obstétrical, à la date de la menstruation;
  • examen de l'anatomie du fœtus: au cours de cette période, les os du crâne, les os du visage, les membres, les primordia des organes internes, en particulier du cerveau, sont visualisés et l'absence de pathologies des gros os est également déterminée;
  • sur la chose la plus importante dans le premier dépistage - détermination de l'épaisseur de l'espace du col. Normalement, il devrait être d'environ 2 millimètres. Un épaississement du pli peut indiquer la présence de maladies et de défauts génétiques. En outre, pour identifier la pathologie, la taille de l'os nasal est examinée, elle peut également montrer la présence de défauts génétiques chez le fœtus;
  • déterminer l'état du placenta, sa maturité, la méthode d'attachement à l'utérus, afin de comprendre les éventuelles menaces de grossesse associées à ses dysfonctionnements.

Selon les données de cette échographie, des études biochimiques du sérum sanguin pour les hormones hCG et PAPP-A ont déjà été effectuées. Leur niveau peut montrer des changements.

Des niveaux élevés d’hCG peuvent être diagnostiqués:

  • grossesse multiple;
  • diabète des femmes enceintes;
  • La maladie de Down et d'autres pathologies;
  • Âge de gestation mal établi.

Le faible taux de gonadotrophine chorion humain indique généralement une grossesse extra-utérine, un retard possible du développement du fœtus, une menace d'avortement.

L'hormone PAPP-A est une protéine responsable du fonctionnement normal du placenta.

Son déclin par rapport à la norme témoigne des problèmes suivants:

  • la présence du syndrome de Down ou Edwards;
  • la présence de pathologies génétiques;
  • avortement raté.

Mauvaise performance

En apprendre davantage sur les mauvaises performances est, bien sûr, un stress énorme pour la future mère.

Cependant, c’est précisément pour cela que le dépistage comporte deux étapes: l’utilisation des ultrasons, avant de choquer une femme accouchant avec un mauvais test sanguin, l’élimination de la possibilité d’une grossesse multiple, de conditions imprécises de son déroulement, de la possibilité d’une interruption de grossesse ou d’une grossesse extra-utérine.

De plus, la panique immédiate (même avec des résultats franchement mauvais des premiers tests de dépistage) n'en vaut pas la peine. Outre ces méthodes, il existe plusieurs méthodes permettant de déterminer les pathologies génétiques au cours de la grossesse. Ils sont généralement prescrits par un généticien après le dépistage des données.

Il peut s’agir de procédures de prélèvement de liquide amniotique ou de biopsie du placenta afin de clarifier les données obtenues lors du dépistage. Déjà sur la base de ces méthodes de diagnostic supplémentaires, on peut parler de l'un ou l'autre diagnostic présomptif.

En outre, une autre méthode de dépistage peut servir de deuxième dépistage, qui est effectué à une date ultérieure: aux 16e et 20e semaines de grossesse. Après ces études, le tableau sera aussi clair que possible.

Dans tous les cas, il convient de rappeler que le premier dépistage périnatal n'est pas un diagnostic définitif pour un bébé. Il est uniquement destiné à calculer les risques et à formuler des hypothèses sur les évolutions possibles.

Outre les indicateurs objectifs, il existe toujours un risque d'inexactitude dans la recherche et les caractéristiques individuelles de l'organisme d'une femme enceinte, dans lesquels les indicateurs de dépistage seront différents de la norme, mais le fœtus se développera normalement.

Par conséquent, même avec les prévisions les plus défavorables, il est possible qu'elles ne soient pas justifiées.

Préparer le premier dépistage pendant la grossesse

L'obstétrique et la gynécologie modernes sont des méthodes largement répandues de dépistage périnatal chez les femmes enceintes. C'est vraiment très pour la détection et le diagnostic précoce des troubles possibles: pathologies du développement, anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus.

Pour réussir sans crainte ni anxiété, il vaut mieux en savoir plus sur une telle enquête. Cela aidera à s'y préparer psychologiquement et pas seulement.

Qu'est-ce qu'une enquête?

Le dépistage comprend nécessairement des ultrasons et des études biochimiques. Auparavant, il n'était prescrit qu'aux patients du groupe à risque:

  • Avoir dans une ligne liée de la part du mari ou de la femme d'enfants atteints d'anomalies génétiques ou de leur enfant atteint d'une maladie génétique
  • En cas d'échec d'une grossesse précédente (fausse couche spontanée, accouchement prématuré, congélation dans l'utérus ou enfant mort-né).
  • Être marié à un parent proche.
  • Avoir eu une maladie virale ou bactériologique pendant la grossesse en cours.
  • Prendre des médicaments, contre-indiqué en période de gestation.

Selon les exigences modernes, toutes les femmes «en position» devraient subir le premier examen.

But de l'étude

Le dépistage contribue au diagnostic précoce des anomalies du développement et des anomalies chromosomiques, mais ne fournit pas immédiatement un diagnostic précis.

En outre, il existe également des résultats faussement positifs causés par divers facteurs. Déformer les résultats peut:

  • Diabète, en particulier non compensé.
  • Embonpoint ou insuffisance pondérale.
  • Conception utilisant la technologie de fécondation in vitro (FIV).
  • Grossesse multiple.
  • Mauvais état psychologique de la femme enceinte.
  • Amniocentèse présélectionnée.
  • L'hormonothérapie.

Si les études primaires montrent des anomalies, cela ne signifie pas que l'enfant ne va pas bien. C'est probablement un signe de risque de pathologie.

Très probablement, le médecin vous proposera de subir un examen plus approfondi et de déterminer la cause de ces écarts.

Conditions

Le premier dépistage est prévu entre 10 et 13 semaines de grossesse, la meilleure option étant de 11 à 12 semaines afin de minimiser l’erreur éventuelle dans le calcul des durées et d’obtenir un résultat satisfaisant. L'enquête est recommandée pour toutes les femmes enceintes. Il comprend:

  • Échographie. Conduite abdominale à travers la surface de l'abdomen ou par voie transvaginale, à l'aide d'un capteur spécial.
  • Le dépistage biochimique est un test sanguin biochimique en laboratoire. Un échantillon de sang veineux d'environ 10 millilitres est prélevé.

Le premier examen échographique établit un terme plus précis de la conception sur la base des signes de maturité du fœtus, un endroit dans l’utérus où l’oeuf fécondé est attaché, la taille et la viabilité du placenta, détermine la grossesse multiple, les paramètres du fœtus.

Les organes et systèmes formés à cette date ont leurs propres indicateurs et caractéristiques de développement normal. Mesures à être:

  • La longueur caractéristique est la taille coccyte-pariétale du bébé (CTR).
  • Les dimensions de l'os nasal sont examinées et mesurées.
  • Région du collier, son épaisseur présente un intérêt diagnostique.
  • Comparez les hémisphères du cerveau, leur symétrie, leur emplacement et leur volume.
  • Déterminez les cavités cardiaques, les vaisseaux coronaires, mesurez la fréquence cardiaque et la taille de toutes les structures cardiaques.
  • Les paramètres de la tête fœtale: taille bipariétale (inter-corps), tour de tête, section du front à l'occiput (taille sagittale).
  • La longueur des os tubulaires des extrémités déjà formées (cuisse, tibia, épaule, avant-bras).
  • La taille de l'abdomen, l'emplacement et les paramètres des organes internes.

Toutes les mesures sont comparées à la norme pour la période correspondante de développement et d'analyse des résultats concernant la biochimie et les hormones.

Le rôle de la première échographie de dépistage en termes de perspectives de portage est inestimable. Cette méthode de recherche instrumentale révèle des anomalies flagrantes alors qu'il est encore dangereux de mettre fin à une grossesse pathologique.

Tests de laboratoire

Le criblage biochimique fait partie intégrante du premier complexe de recherche. Après avoir reçu les résultats de l'échographie, une femme prélève un échantillon de sang veineux pour les tests suivants:

  • La première hormone produite pendant la grossesse (hCG - gonadotrophine chorionique). Une augmentation ou une diminution du taux de gonadotrophines est un signe clinique important. Les indicateurs de sa concentration chez une femme individuelle sont comparés à la référence, laquelle est liée au moment de la semaine.
  • Protéine plasmatique A (PAPP-A), une protéine produite par le placenta.

Les résultats des analyses et des indicateurs de la norme sont nécessairement considérés par rapport au terme. Une déviation par rapport à la norme standard ne peut être un signe de diagnostic qu’avec l’interprétation de l’échographie.

Si le traitement des données obtenues caractérise le déroulement de la grossesse comme étant normal, un résultat de dépistage principal négatif est alors appliqué.

La détection des anomalies est exprimée sur une échelle de degrés de risque. Avec un degré élevé de recherche supplémentaire est attribué.

Ils comprennent des dépistages répétés aux deuxième et troisième trimestres de la gestation et, si nécessaire, des études plus approfondies. Un gynécologue peut référer une femme enceinte à une amniocentèse. Il s’agit d’une mini-opération consistant à obtenir du liquide amniotique à des fins d’étude détaillée, une biopsie des villosités choriales pour clarifier ou supprimer le diagnostic proposé, la cordocentèse (analyse du sang de cordon).

Activités préparatoires

Comment se préparer au premier dépistage pendant la grossesse? Une visite dans une clinique prénatale est généralement faite sur rendez-vous préalable auprès de spécialistes. La préparation n’est pas difficile, mais nécessite une approche responsable:

  • À la veille de l'enquête, suivre un régime qui exclut les aliments gras et la viande, ne consommez pas d'aliments allergisants - oranges, mandarines, miel, fruits de mer, produits au chocolat.
  • S'abstenir de tout contact sexuel.
  • Il est souhaitable de procéder au premier dépistage le même jour et dans un établissement médical.
  • Pesez-vous avant l'examen, le poids corporel est indiqué sur la carte.
  • Effectuer des procédures d'hygiène.
  • L'examen du matin est effectué à jeun, une petite quantité d'eau non gazeuse est acceptable.
  • Si le dépistage est effectué pendant la journée ou le soir, évitez de manger 4 heures avant la procédure.
  • En cas d’échographie abdominale, le médecin vous en avertira. Prenez de l’eau non gazeuse pour remplir la vessie. 0,5 litre est suffisant pour une demi-heure avant l’intervention.
  • Premièrement, une échographie est effectuée, la deuxième étape prend déjà du sang.

Les résultats seront traités, le médecin prescrira le jour et partagera les réponses. Le calcul des résultats du premier criblage est effectué selon le schéma, en comparant avec les normes et en calculant le degré de risque.

Les femmes des catégories classées comme présentant une forte probabilité de développement anormal du fœtus devraient être obligées d'informer le médecin de leur statut.

Comment les résultats sont-ils évalués?

Le coefficient d'écart réel par rapport à la norme est calculé. La région de résidence et la durée de la grossesse sont prises en compte. Le résultat est marqué avec la désignation MoM et détermine le coefficient de risque généralisé pour des maladies génétiques spécifiques.

Les résultats du premier dépistage sont alarmants si le résultat généralisé se situe dans l’intervalle allant de 1: 250 à 1: 380 et si l’indicateur hormonal du sang est inférieur à 0,5 ou supérieur à 2,5 unités médianes.

Une PAPPA-A inférieure à la normale peut confirmer la possibilité de la maladie en association avec d'autres signes. Avec des résultats restants normaux, une augmentation de la protéine A n'est pas considérée comme une pathologie. Dans ce cas, n'oubliez pas la probabilité de résultats faux positifs.

La période d'attente ne doit pas être accompagnée de peurs et d'une étude des sites Internet. S'il y a un problème, il doit être confirmé et résolu, si tout va bien, continuez à porter calmement un enfant avec une attitude positive. L'enquête ne permet pas d'établir un diagnostic final, mais seulement de déterminer le degré de risque associé au développement ultérieur du fœtus et de la gestation.

Valeur diagnostique de l'enquête

À la fin du premier trimestre, les anomalies suivantes peuvent être détectées à l'écran:

  • Troubles du développement du tube neural - le germe du système nerveux central du fœtus.
  • Hernie ombilicale (omphalocèle) - Emplacement des organes internes à l'extérieur de la cavité abdominale dans le sac hernial.
  • Pas double, mais un triple jeu de chromosomes (triploïdie).
  • Syndromes génétiques: Down, Edwards, Patau, Smith-Opitz, de Lange.

Le premier dépistage est une étude diagnostique très informative et est important pour l'observation ultérieure de la grossesse et de la vie foetale.

Les femmes enceintes ont peur de ces examens et s'inquiètent des résultats et de la santé de leur bébé.

Une attitude psychologique positive est importante, une explication de l’importance du diagnostic précoce pour la santé de l’enfant à naître - puis la probabilité de résultats négatifs du premier dépistage augmente, testée par de nombreuses mères.

Si ses résultats sont discutables, vous pouvez réexaminer: au plus tard 13 semaines, dans un autre établissement médical.

Les technologies médicales sont conçues pour réduire les risques de grossesse pour les mères et le fœtus, et non pour conduire une femme dans une impasse psychologique. Traiter le dépistage comme une confirmation historique du développement normal d'un enfant.

Quand, pourquoi et comment faire 1 dépistage pendant la grossesse

Ce test est effectué en début de grossesse pour identifier d'éventuelles pathologies génétiques chez le fœtus. Le premier dépistage comprend un test sanguin et une échographie. Seulement dans le complexe, ils donnent un résultat précis. Comment se préparer à la procédure, à qui elle est présentée et est-il possible de la refuser?

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse

Il s’agit d’un examen extrêmement important lorsqu’on porte un enfant. Il vous permet d'évaluer le statut et le développement d'un bébé à naître. Lors de la prescription d'un dépistage, le médecin prend en compte les caractéristiques du corps de la mère (poids, taille, mauvaises habitudes, maladies chroniques) susceptibles d'affecter les résultats du test.

Un médecin en échographie examine le développement du physique du fœtus et détermine s'il y a des pathologies. Si des violations sont constatées, vous pouvez commencer le traitement à l'heure.

Si le dépistage est recommandé pour une femme enceinte ayant refusé la procédure par écrit, la femme assume toute la responsabilité de la santé du bébé.

Combien de temps dure le premier dépistage?

Les patients sont intéressés lors du premier dépistage et s'il existe un délai pour retarder ou accélérer les tests. Dates fixées par le gynécologue menant la grossesse. Il est souvent prescrit de 10 à 13 semaines après la conception. Malgré les courtes périodes de grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Assurez-vous de dépister 13 semaines de femmes à risque:

  • avoir atteint l'âge de 35 ans;
  • moins de 18 ans;
  • avoir des maladies génétiques dans la famille;
  • survécu à un avortement spontané;
  • qui a donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques;
  • infecté par une maladie infectieuse après la conception;
  • conçu un enfant d'un parent.

Le dépistage est prescrit aux femmes ayant eu une maladie virale au cours du premier trimestre. Souvent, ne sachant pas ce qui se passe, une femme enceinte est traitée avec des médicaments conventionnels qui affectent négativement le développement de l'embryon.

Que devrait montrer

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du premier dépistage pendant la grossesse a certains indicateurs:

  1. La norme hCG - révèle le syndrome d'Edwards, lorsque les chiffres sont inférieurs à ceux établis. Si elles sont trop élevées, le syndrome de Down est suspecté.
  2. La protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies, indique la propension du fœtus aux maladies à l’avenir.

L'échographie devrait montrer:

  • comment se situe le fœtus pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine;
  • quelle grossesse: multiple ou singleton;
  • si le rythme cardiaque fœtal répond aux normes de développement;
  • longueur de l'embryon, circonférence de la tête, longueur des membres;
  • la présence de défauts externes et de violations des organes internes;
  • épaisseur de l'espace du col. Avec un développement sain correspond à 2 cm Si l'on observe un compactage, la présence d'une pathologie est probable;
  • condition du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Échographie du fœtus. Dépendant de la localisation intra-utérine et de la conduite:

- à travers la peau;

Une enquête complète, dont les résultats sont révélés par le premier criblage réalisé, permet de détecter diverses pathologies génétiques. Si une maladie grave menaçant la qualité de vie et la santé du fœtus est confirmée, les parents sont priés d'interrompre la grossesse de manière artificielle.

Pour confirmer le diagnostic avec précision, une femme subit une biopsie et perce la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique et l'examiner au laboratoire. Ce n’est qu’alors que nous pourrons affirmer avec certitude que la pathologie existe et qu’il sera possible de prendre une décision définitive quant à l’évolution de la grossesse et au sort de l’enfant.

Préparer et mener le dépistage

Le gynécologue en charge de la grossesse explique en détail à la femme quelle préparation doit être effectuée. Il connaît également les taux d'examen standard Tous les points d’intérêt doivent être discutés sans information de réserve. Plusieurs nuances sont requises pour les premières semaines de dépistage.

  1. Les tests hormonaux sont effectués le même jour. Il est préférable de faire le premier dépistage dans un laboratoire. La future maman ne doit pas s’inquiéter et comprendre qu’il est extrêmement nécessaire pour elle de donner du sang par une veine. Les sentiments désagréables au moment de l'analyse passent rapidement, surtout, pour obtenir le résultat.
  2. Le sang est passé à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie avec une forte soif.
  3. Pesant Avant le dépistage, il est conseillé de peser, car pour la procédure sont des indicateurs importants des données de poids et de taille.

Les résultats du test sont obtenus par le médecin ou la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de recherche

Généralement, les laboratoires publient des formulaires contenant les indicateurs standard de la norme et les résultats obtenus par les femmes enceintes en laboratoire. La future maman peut facilement les comprendre.

Les normes du contenu de PAPP-A lors de la première projection

Normes hCG lors de la première projection

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de violations.

Indicateurs de diagnostic par ultrasons

Les résultats peuvent déterminer la symétrie des hémisphères cérébraux du fœtus et suivre l'évolution des organes internes. Mais la tâche principale de la procédure est d'identifier les pathologies chromosomiques et d'éliminer le risque de leur développement à une date ultérieure.

Donc, le dépistage vous permet de détecter en temps opportun:

  • anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes);
  • défauts dans le développement du système nerveux;
  • hernie ombilicale;
  • la présence possible du syndrome de Down;
  • prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par l’obtention de l’embryon de 3 treizième chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années.
  • syndrome de Lange caractérisé par des mutations géniques. Ces enfants sont très en retard sur le développement mental et ont des défauts physiques importants;
  • Le syndrome d'Edwards est caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces enfants sont loin derrière physiquement et mentalement et sont plus souvent nés prématurément;
  • Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique grave.

Lorsqu'une hernie du cordon est détectée, une violation des organes internes, une fréquence élevée de contractions cardiaques, le syndrome de Patau est suspectée. En l'absence d'os nasal ou de sa taille trop petite, de la seule artère ombilicale disponible et du faible rythme cardiaque, le syndrome d'Edwards est menacé.

Lorsque le moment de la grossesse est établi avec précision, mais que l'échographie ne détermine pas l'os nasal et que les contours du visage ne sont pas exprimés, cela indique le syndrome de Down. Le décodage de la 1ère projection est effectué uniquement par un spécialiste expérimenté, des résultats erronés pouvant créer de vives sentiments pour les futurs parents.

Quand commencer à s'inquiéter de la future mère

Comme on le sait, le facteur humain est omniprésent et, même dans les laboratoires les plus sérieux, des erreurs peuvent se produire. Des résultats incorrects, montrant une biochimie, confondus avec des défauts génétiques. Cela arrive:

  • chez les mères atteintes de diabète;
  • pour ceux qui ont des jumeaux;
  • en cas de premier dépistage précoce ou tardif;
  • avec grossesse extra-utérine.

Des facteurs tels que sont accompagnés de fausseté de résultats:

  • l'obésité de la future mère;
  • Conception par FIV, alors que la performance de la protéine A sera faible;
  • les expériences et les situations stressantes survenues à la veille des tests;
  • traitement avec des médicaments dont le principe actif est la progestérone.

Si PAPP-A à un taux élevé le rend prudent uniquement lorsque les résultats des ultrasons sont défavorables, une faible teneur en protéines indique alors des troubles tels que:

  • mort fœtale;
  • pathologie de la forme primaire du système nerveux du fœtus;
  • forte probabilité d'avortement spontané;
  • le risque de déclenchement prématuré du travail;
  • conflit rhésus maman et bébé.

Le test sanguin est vrai à 68%, et seulement en conjonction avec une échographie, vous pouvez être confiant dans le diagnostic. Si les normes du premier dépistage ne correspondent pas à celles stipulées, il sera possible de dissiper les craintes lors du prochain test. Il doit être effectué au deuxième trimestre de la gestation. Lorsque les résultats du premier examen sont discutables, vous pouvez être examinés dans un autre laboratoire indépendant. Le premier dépistage répété est important pour une période de gestation maximale de 13 semaines.

Les parents auront besoin d'une consultation en génétique, qui leur recommandera des recherches supplémentaires. Lorsque le réexamen montre que l'enfant a une prédisposition au syndrome de Down, cela est indiqué par l'épaisseur de l'espace du col et par l'analyse de l'hCG et du PAPP-A. Si PAPP-A est supérieur à ce qu'il devrait être et que tous les autres indicateurs correspondent aux indicateurs standard, ne vous inquiétez pas. En médecine, il existe des cas où, malgré le mauvais pronostic du premier et même deuxième dépistage, des enfants en bonne santé sont nés.

Où est-il préférable de faire la 1ère projection? (Moscou)

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Je l'ai fait à Peshev
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Et où travaille-t-il, dites-moi s'il vous plaît?

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Pas du tout, si vous le souhaitez, je vous annoncerai le numéro de la clinique.

Pour lui, toute la grossesse n'allait qu'à l'échographie.

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Pas du tout) Et votre grossesse facile. )

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Dans un gymnase payant, à n'importe quel jour et à toute heure, tout sera raconté et montré en détail, et pourquoi attendre 2 semaines pour les résultats gratuitement? Tous les indicateurs parlent également à la fois.

Sang attendre 2 semaines parler et décrypter des détails aussi.

Quoi qu’il en soit, vous serez dépisté à 12 semaines et vous recevrez du sang en même temps.

Je pensais que le sang et l'échographie étaient faits en un jour...

C'est vrai vous avez dit! Je ne nie pas et ne m'offusque pas! Je l'ai à plusieurs reprises conseillé! Merci beaucoup!)

Merci beaucoup! J'ai lu que le tsIR est toujours loué à Blokhin.

Eh bien, pour les paranoïaques spéciales - test génétique non invasif Panorama. C'est fait à partir de 9 semaines, vérifiez l'adn de l'enfant pour les mutations chromosomiques, ainsi, et le sexe, en prime

Oui, merci beaucoup, je ne nie pas que c'est pour moi! Je vais le faire aussi!

Eh bien, pour moi - je l'ai fait) En règle générale sur Tula, 35 ans, mais calme.

Génial! Merci beaucoup! Qu'as-tu fait à quelle heure? Avant ou après le dépistage?

Après une projection gratuite sur l'écran LCD, payer pour Spravtseva. À la 13ème semaine. Spravtseva l'a fait à 13 et 6 ans. Elle a ensuite affirmé que 99% était un garçon. Et sur la piste. jour est venu le résultat du panorama, qui a confirmé la parole

Panorama a aidé à sauver la psyché d'un ami qui, selon le filtrage habituel, risquait de perdre 1:20. Et seule une non invasive tout à fait normale l'aidait à vivre en paix. Panorama n'est pas trompé, la fille est en bonne santé.

Ouais Une chose claire! Il est bon qu'une telle analyse soit apparue.

Donc je pense que peut-être un payé dans le monde suffira? Et dans 10 semaines pour rendre Panorama.

Les résultats de sang dans tous les cas attendent 10 jours. Je suis inscrit dans une clinique privée. L'échographie fera et donnera du sang. Les résultats de l'échographie immédiatement et le sang attend toujours.

Le sang est prêt le même jour.

10 jours est Panorama, qui coûte 35 ans.

Oui, j'ai lu ça.

A Moscou, ça peut être tout de suite. Et nous devons attendre dans le marigot

Sur la projection? Dis moi plus tard?

Voulez-vous faire le dépistage à 11 semaines? Jusqu'à 13 semaines, est-ce normalement pris en compte? Il me semble au contraire que c'est mieux un peu plus tard, pour que le CTD ait grandi... alors je pense aussi au moment de le faire! On m’a dit que du 6 au 12 mars cette semaine devrait être fait (c’est 12,5 à 13 semaines par mois, mais l’enfant a du retard de 8 jours environ, c’est-à-dire que cela ne prend que 11,5 semaines), ce n’est probablement pas nécessaire avant. fais... mais ça ne poussera pas.

Avec un âge gestationnel similaire et un décalage d'une semaine, comme le vôtre, je vais passer un dépistage le 12 mars. Mon médecin a refusé. Je vais dans une clinique payée chez un gynécologue, en qui j'ai confiance))

J'y vais le 12 mars! Nous avons un dépistage le même jour!) Et dans quelle clinique allez-vous, si ce n’est pas un secret?

Oh, c'est cool)) Je suis sous contrat avec la clinique internationale d'hémostase d'Arbat, j'y suis arrivé parce que mon gynécologue, qui est tombé enceinte, y mène une grossesse). Nous attendrons avec vous le 12 mars)))

Dissiper les craintes du dépistage par ultrasons du premier trimestre

Le dépistage (de l'anglais. "Screening") est un concept qui comprend un certain nombre d'activités visant à détecter et à prévenir les maladies. Par exemple, le dépistage pendant la grossesse fournit au médecin des informations complètes sur les différents risques d’apparition de pathologies et de complications dans le développement de l’enfant. Cela permet de prendre toutes les mesures nécessaires à l’avance pour prévenir les maladies, y compris les plus graves.

Qui doit être examiné pour le premier trimestre

Il est très important que les femmes suivantes étudient:

  • marié à un enfant
  • qui ont eu 2 avortements spontanés ou plus (travail prématuré)
  • il y avait une grossesse gelée ou une mortinaissance
  • une femme a souffert d'une maladie virale ou bactérienne pendant la grossesse
  • il y a des parents souffrant de pathologies génétiques
  • ce couple a déjà un enfant atteint du syndrome de Patau, du syndrome de Down ou d'autres personnes
  • il y a eu un épisode de traitement avec des médicaments qui ne peuvent pas être utilisés pendant la grossesse, même s'ils étaient prescrits en fonction des signes vitaux
  • enceinte de plus de 35 ans
  • Les deux futurs parents veulent vérifier la probabilité d'avoir un fœtus malade.

Que recherchons-nous lors du premier dépistage échographique au cours de la grossesse

La première projection montre la symétrie des hémisphères du cerveau, la présence de certaines de ses structures qui sont obligatoires à cette époque. Regardez 1 projection aussi:

  • os tubulaires longs, longueur mesurée de l'épaule, du fémur, de l'avant-bras et de la jambe
  • est le ventre et le coeur à certains endroits
  • la taille du coeur et des vaisseaux sortants
  • la taille de l'abdomen.

Quelle pathologie révèle cet examen

Le premier dépistage de la grossesse est informatif en termes de détection:

  • pathologie du bourgeon du SNC - le tube neural
  • syndrome de patau
  • omphalocèle - hernie ombilicale, lorsqu'un nombre différent d'organes internes est situé à l'extérieur de la cavité abdominale et dans un sac hernial recouvrant la peau
  • Syndrome de Down
  • triploïdie (triple jeu de chromosomes au lieu de double)
  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de Smith opitts
  • syndrome de Lange.

Dates de l'étude

Votre médecin doit une fois encore scrupuleusement et minutieusement calculer, en fonction de la date de la dernière menstruation, la durée de la première étude de ce type.

Comment se préparer à l'étude

Le dépistage du premier trimestre est effectué en deux étapes:

  1. Un dépistage par ultrasons est effectué en premier. Si cela se fait de manière transvaginale, la formation n'est pas nécessaire. Si la méthode abdominale, il est nécessaire que la vessie était pleine. Pour ce faire, buvez un demi-litre d'eau pendant une demi-heure avant l'étude. À propos, le deuxième dépistage pendant la grossesse est transabdominal, mais ne nécessite pas de préparation.
  2. Dépistage biochimique. Ce mot s'appelle un échantillon de sang d'une veine.

Étant donné l’étude en deux étapes, la préparation de la première étude comprend:

  • remplissage de la vessie - avant le dépistage par ultrasons
  • jeûner au moins 4 heures avant le prélèvement de sang dans une veine.
  • jour précédent se priver de produits allergisants: agrumes, chocolat, fruits de mer
  • exclure les aliments complètement gras et frits (1 à 3 jours avant l'étude)
  • avant le test (généralement 12 semaines avant le test de dépistage), allez aux toilettes le matin, puis ne pas uriner pendant 2-3 heures, ou une heure avant la procédure, buvez un demi-litre d'eau sans gaz. Cela est nécessaire si l’étude doit être réalisée à travers l’abdomen.
  • si le diagnostic par ultrasons est posé par un capteur vaginal, la préparation au dépistage du premier trimestre ne comprendra pas le remplissage de la vessie.

Comment se déroule l'étude?

Il comporte, outre un examen de 12 semaines, deux étapes:

  1. Dépistage par ultrasons pendant la grossesse. Il peut être effectué par voie vaginale ou par l’abdomen. On sent qu'il n'est pas différent d'une échographie à 12 semaines. La différence est qu’elle est réalisée par des sonologues, spécialisés en diagnostic prénatal, sur des équipements de grande qualité.
  2. Prélèvement sanguin dans une veine à raison de 10 ml, à réaliser à jeun et dans un laboratoire spécialisé.
Comment se passe le diagnostic de dépistage du 1er trimestre? Tout d'abord, vous subissez la première échographie pendant la grossesse. Il est généralement effectué par voie transvaginale.

Pour effectuer l’étude, vous devrez vous déshabiller sous la ceinture, vous allonger sur le canapé, les jambes pliées. Le médecin insérera très soigneusement un capteur fin et spécial dans le préservatif dans votre vagin et le déplacera un peu pendant le test. Cela ne fait pas mal, mais après avoir examiné ceci ou le jour suivant sur le coussinet, vous pourrez constater une petite quantité de saignement.

Comment se fait le premier dépistage avec une sonde transabdominale? Dans ce cas, déshabillez-vous jusqu'à la taille ou soulevez simplement le vêtement afin d'ouvrir l'abdomen pour l'examen. Avec un tel dépistage par échographie pour le premier trimestre, le capteur se déplacera dans l'abdomen sans causer de douleur ni d'inconfort.

Comment se passe la prochaine étape de l'enquête? Avec les résultats de l'échographie, vous allez faire un don de sang. Au même endroit, vous spécifierez des données importantes pour une interprétation correcte des résultats.

Vous ne recevrez pas les résultats immédiatement, mais dans quelques semaines. C'est donc le premier dépistage de la grossesse.

Résultats de décodage

1. Données échographiques normales

Le déchiffrement du premier dépistage commence par l'interprétation des données échographiques. Taux d'échographie:

Kopchiko-taille pariétale (KTR) d'un fruit

Lors du dépistage à 10 semaines, cette taille se situe dans cette plage: de 33 à 41 mm le premier jour de la semaine 10 à 41 à 49 mm - le jour 6 de la semaine 10.

Dépistage 11 semaines - le taux de KTR: 42-50 mm le premier jour de la onzième semaine, 49-58 - le 6ème jour.

Avec une gestation de 12 semaines, cette taille est: 51-59 mm à 12 semaines exactement, 62-73 mm - le dernier jour de cette période.

2. Épaisseur de la région du cou

Taux d’échographie sur 1 trimestre pour ce marqueur majeur de pathologies chromosomiques:

  • dans 10 semaines - 1.5-2.2 mm
  • Dépistage de 11 semaines est représenté par un taux de 1,6-2,4
  • à la semaine 12, ce chiffre est compris entre 1,6 et 2,5 mm
  • à 13 semaines - 1,7-2,7 mm.

3. le nez

L'échographie de décodage au 1 trimestre comprend nécessairement une évaluation de l'os nasal. Ceci est un marqueur, grâce auquel nous pouvons supposer le développement du syndrome de Down (pour cela, le dépistage du premier trimestre est effectué):

  • à 10-11 semaines cet os devrait déjà être détecté, mais sa taille n'a pas encore été évaluée
  • un dépistage à 12 semaines ou une semaine plus tard montre que cet os est au moins de 3 mm normal.

4. La fréquence des contractions du coeur

  • à 10 semaines - 161-179 battements par minute
  • à 11 semaines - 153-177
  • à 12 semaines - 150-174 battements par minute
  • à 13 semaines - 147-171 battements par minute.

5. Taille bipariétale

La première étude de dépistage pendant la grossesse évalue ce paramètre en fonction de la période:

  • dans 10 semaines - 14 mm
  • dans 11 - 17 mm
  • 12 semaines de dépistage devrait montrer un résultat d'au moins 20 mm
  • à 13 semaines, le BPD est en moyenne de 26 mm.

Selon les résultats de l'échographie du premier trimestre, il est estimé s'il existe des marqueurs d'anomalie du développement du fœtus. Il analyse également combien de temps le développement du bébé correspond. À la fin, on détermine si la prochaine échographie de dépistage est nécessaire au deuxième trimestre.

Quelles sont les normes des hormones détermine 1 dépistage

Le dépistage du premier trimestre n'évalue pas seulement les résultats du diagnostic par ultrasons. L'évaluation hormonale (ou biochimique) (ou une prise de sang au cours du premier trimestre) est la seconde étape non moins importante selon laquelle le fœtus est réputé présenter de graves anomalies. Ces deux étapes constituent un dépistage génétique.

1. Gonadotrophine chorionique

C'est l'hormone qui souille la deuxième bandelette du test de grossesse à domicile. Si le dépistage du premier trimestre révèle une diminution de son niveau, cela indique une pathologie du placenta ou un risque accru de syndrome d'Edwards.

Une hCG accrue lors du premier dépistage peut indiquer un risque accru de développement du syndrome de Down chez le fœtus. Bien qu'avec les jumeaux, cette hormone est également significativement élevée.

Le premier dépistage pendant la grossesse: le taux de contenu sanguin de cette hormone (ng / ml):

  • Semaine 10: 25.80-181.60
  • Semaine 11: 17.4-130,3
  • L'interprétation d'une étude périnatale du premier trimestre à la semaine 12 par rapport à l'hCG indique un chiffre de 13,4 à 128,5 en normale
  • Semaine 13: 14.2-114.8.

2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A)

Cette protéine est normalement produite par le placenta. Sa concentration dans le sang augmente avec l’âge gestationnel.

Comment comprendre les données

Le programme, dans lequel les données sont saisies, le diagnostic par ultrasons du premier trimestre, ainsi que le niveau des deux hormones susmentionnées, calcule l’analyse des performances. On les appelle "risques". Dans ce cas, le décodage des résultats du dépistage du premier trimestre est écrit sous une forme qui n’est pas au niveau des hormones, mais dans un indicateur tel que «MoM». C’est un coefficient qui montre l’écart de la valeur d’une médiane calculée chez une femme enceinte donnée.

Pour calculer le MoM, l'indicateur d'une hormone est divisé par la valeur médiane calculée pour une localité donnée pour un âge gestationnel donné. Les normes MOM du premier dépistage vont de 0,5 à 2,5 (avec des jumeaux, des triplés à 3,5). Idéalement, valeur en MoM proche de "1".

L'indicateur MoM est affecté par le risque d'âge lors du dépistage du premier trimestre: la comparaison ne porte pas uniquement sur la médiane calculée pour cette période de grossesse, mais avec la valeur calculée pour un âge donné de la femme enceinte.

Les résultats intermédiaires du dépistage du premier trimestre indiquent normalement la quantité d'hormones en unités MOM. Ainsi, le formulaire contient l'entrée "HCG 2 MoM" ou "PAPP-A 1 MoM" et ainsi de suite. Si MoM - 0.5-2.5 - c'est normal.

La pathologie est le niveau d'hépatite chronique inférieur à 0,5 fois la médiane: cela indique un risque accru de syndrome d'Edwards. Une augmentation de l'hCG au-dessus de 2,5 valeurs médianes indique une augmentation du risque de syndrome de Down. Une diminution de PAPP-A en dessous de 0,5 MoM indique qu'il existe un risque pour les deux syndromes ci-dessus, mais son augmentation ne signifie rien.

Y a-t-il des risques dans l'étude?

Normalement, les résultats du diagnostic d'un trimestre se terminent par une évaluation du degré de risque, exprimée en fractions (par exemple, 1: 360 pour le syndrome de Down) pour chaque syndrome. Cette fraction se lit comme suit: avec 360 grossesses avec les mêmes résultats de dépistage, un seul bébé est né avec la pathologie de Down.

Interprétation des normes de dépistage 1 trimestre. Si l'enfant est en bonne santé, le risque devrait être faible et le résultat du test de dépistage devrait être qualifié de «négatif». Tous les nombres après une fraction doivent être grands (supérieurs à 1: 380).

Un mauvais premier dépistage est caractérisé par un record de «risque élevé» dans la conclusion de 1: 250-1: 380, et les résultats des hormones sont inférieurs à 0,5 ou supérieurs à 2,5 valeurs médianes.

Si le dépistage au premier trimestre est faible, il vous est demandé de consulter un généticien qui décide quoi faire:

  • vous assigner à ré-étudier dans le second, puis - dépistage 3 trimestres
  • suggérer (ou même insister) sur un diagnostic invasif (biopsie des villosités choriales, cordocentèse, amniocentèse), sur la base duquel la question de savoir si cette grossesse doit être prolongée sera résolue.

Qu'est-ce qui influence les résultats

Comme dans toute étude, il y a des résultats faussement positifs de la première étude périnatale. Donc, avec:

  • FIV: les résultats en hCG seront plus élevés, PAPP - inférieurs de 10 à 15%, les indicateurs de la première échographie de dépistage augmenteront le taux de LZR
  • L'obésité de la future mère: dans ce cas, le niveau de toutes les hormones augmente, alors que dans le cas d'une faible masse corporelle, il diminue au contraire.
  • dépistage pour le premier trimestre avec double: alors que les normes des résultats pour une telle grossesse sont inconnus. Par conséquent, l’évaluation des risques est difficile; seul le diagnostic par ultrasons est possible
  • diabète sucré: le premier dépistage montrera une diminution du taux d'hormones, ce qui n'est pas fiable pour l'interprétation du résultat. Dans ce cas, le dépistage de la grossesse peut annuler
  • amniocentèse: le taux de diagnostic périnatal n'est pas connu si des manipulations ont été effectuées dans la semaine qui a précédé le don de sang. Il faut attendre plus longtemps après l’amniocentèse avant de subir le premier dépistage périnatal pour les femmes enceintes.
  • état psychologique de la femme enceinte. Beaucoup de gens écrivent: "J'ai peur de la première projection." Cela peut également affecter le résultat et être imprévisible.

Quelques particularités en pathologie

Le premier dépistage de la grossesse en cas de pathologie fœtale présente certaines caractéristiques que les médecins voient dans le diagnostic par ultrasons. Considérez le dépistage périnatal de la trisomie comme les pathologies les plus courantes détectées par cette enquête.

1. Syndrome de Down

  1. la plupart des fruits n'ont pas d'os nasal visible entre 10 et 14 semaines
  2. 15 à 20 semaines cet os est déjà visualisé, mais il est plus court que la normale
  3. contours du visage lisse
  4. en dopplerométrie (dans ce cas, il est possible de la conduire même pendant cette période), on observe un flux sanguin inverse ou autre pathologique dans le canal veineux.

2. syndrome d'Edwards

  1. tendance à réduire le rythme cardiaque
  2. il y a une hernie ombilicale (omphalocele)
  3. pas d'os du nez visible
  4. au lieu de 2 artères ombilicales - une

3. Syndrome de Patau

  1. presque tous ont des palpitations cardiaques
  2. perturbation du développement du cerveau
  3. le développement du fœtus est ralenti (inadéquation des lignes de l'os long)
  4. altération du développement de certaines parties du cerveau
  5. hernie ombilicale.

Où faire de la recherche

Par exemple, à Moscou, le CIR ne s'est pas mal recommandé: la réalisation et le dépistage du premier trimestre peuvent être effectués dans ce centre.

Dépistage par ultrasons du 1er trimestre: le prix moyen est de 2 000 roubles. Le coût de la première étude périnatale (avec la définition des hormones) est d'environ 4000 à 4100 roubles.

Combien coûte le dépistage d'un trimestre par type d'analyse: ultrasons - 2000 roubles, détermination de l'hCG - 780 roubles, analyse pour PAPP-A - 950 roubles.

Examens sur le dépistage 1 trimestre. Beaucoup de femmes sont insatisfaites de la qualité du calcul effectué: dans les cas où un «risque élevé» est posé, la naissance d'un bébé en parfaite santé a souvent été observée. Les dames écrivent qu'il est préférable de trouver un spécialiste du diagnostic par échographie périnatale de grande classe, capable de confirmer ou de dissiper les doutes quant à la santé du bébé.

Ainsi, le dépistage du premier trimestre est un diagnostic qui, dans certains cas, aide à identifier la pathologie la plus grave du fœtus aux stades précoces. Elle a sa propre formation et conduite. L'interprétation des résultats doit être effectuée en tenant compte de toutes les caractéristiques individuelles de la femme.

Dépistage pour le premier trimestre: laissez tomber la panique!

Souvent, les futures mamans, ayant appris leur grossesse, ne sont pas pressées de s'inscrire à la clinique prénatale, ne voulant pas subir d'innombrables tests, d'aller chez le médecin comme pour aller travailler.

Et ils apparaissent pour la première fois chez un médecin avec un ventre déjà nettement arrondi, et même alors, car le moment est venu de prendre une liste de maladie pour employeur.

Les médecins, pour leur part, appellent à l'enregistrement urgent d'une grossesse afin de pouvoir surveiller l'état de la femme et du fœtus le plus tôt possible afin de prendre des mesures à temps pour prévenir d'éventuelles complications.

L'assurance sociale a d'ailleurs mis en place un paiement pour les femmes inscrites à une grossesse avant la 12e semaine. Parce que c'est à ce moment que le premier dépistage est fait.

Quel est le premier dépistage?

Le dépistage signifie littéralement «dépistage», «dépistage» et, en tant que méthode de diagnostic prénatal, est un ensemble de procédures visant à identifier les risques de développement d'anomalies congénitales de développement incurables chez le fœtus.

Le dépistage en masse du premier trimestre à ces fins est considéré comme le plus informatif et comprend:

Dépistage échographique fœtal

Au cours de l'échographie, ils mesurent:

  • l'épaisseur du pli cervical fœtal - transparence cervicale (exclure la présence d'œdème de la région du col);
  • la longueur de l'os nasal;
  • la longueur du fœtus du coccyx au temechka (KTR);
  • Fréquence cardiaque fœtale;
  • circonférence de la tête de l'embryon, taille bipariétale et fronto-occipitale;
  • la taille du sac vitellin;
  • emplacement de l'ovule.

Déjà à ce stade précoce du développement fœtal, le premier dépistage échographique peut fournir des informations sur la hernie ombilicale, les anomalies de la paroi abdominale, la triploïdie, le développement de maladies telles que le syndrome de Patau, le syndrome de Smith Lemle Opitz, le syndrome de Cornelia de Lange.

Dépistage biochimique - double test sanguin

Le premier dépistage biochimique consiste à déterminer les indicateurs suivants à partir de l'analyse du sang maternel:

  • β - hCG - sous - unité libre de l’hormone placentaire hCG, qui se forme pendant la grossesse.

Les écarts importants par rapport au contenu normal de la sous-unité β sanguine de l'hCG dans n'importe quelle direction nécessitent une attention particulière et l'identification des causes de cette situation.

  • PAPP-A Protéine plasmatique A associée à la grossesse. Évaluez le niveau de protéine A dans le sang en fonction de l’âge gestationnel. L’anxiété provoque peu, pour une période spécifique de la grossesse, le niveau de PAPP-A.

Il convient de garder à l'esprit que, lors de l'examen des résultats du dépistage, les données relatives à l'anamnèse d'une femme et, tout d'abord, à son âge sont prises en compte. Outre le poids, les comorbidités, la présence de mauvaises habitudes, l'hérédité, la prise de médicaments, les conditions de vie et de travail, la grossesse par FIV, etc.

Combien de semaines le premier dépistage prénatal a-t-il lieu?

Il est extrêmement important de respecter la période de dépistage.

La période optimale de sa détention: de la 11ème à la 13ème semaine de la gestation.

Le fait est que le contenu des paramètres analysés dans le sang varie en fonction de l'âge de l'embryon. Il en va de même pour les caractéristiques du fœtus, mesurées par ultrasons.

La taille du cou et de l'espace du col après la 14e semaine est réduite et n'est pas déterminée du tout au deuxième trimestre.

Il est également important de suivre l'ordre des examens. La première est une échographie, au cours de laquelle ils clarifient également l'âge du fœtus et détectent la présence de grossesses multiples.

Ceci est important pour évaluer les indicateurs obtenus à partir d'un test de dépistage sanguin.

Systèmes de dépistage prénatal du premier trimestre

Étant donné que la grande précision du dépistage prénatal a été prouvée et s'est généralisée, il est nécessaire de recevoir ses résultats avec une grande précision et de manière immédiate par le biais de l'analyse des données de test.

Les technologies informatiques sont venues en aide aux médecins et à l’humanité tout entière.

Des programmes informatiques spéciaux sont apparus, équipés de leurs propres micro-laboratoires - des analyseurs de haute précision, qui effectuent automatiquement des tests sanguins immunochimiques dans la section appropriée pour le dépistage.

Le programme intelligent compare les informations sur la concentration de marqueurs cibles dans le sang provenant de l'analyseur à la médiane - la norme statistique moyenne pour la population ethnique d'une région particulière - en calculant le ratio de la médiane du sang étudié (MMO).

Pour améliorer la précision du résultat, les données de l'échographie de la femme, ainsi que d'autres facteurs affectant le calcul des risques, sont pris en compte.

Après avoir traité toutes les informations initiales de l'ensemble, conformément à un algorithme donné, le système émet un message sur la probabilité d'apparition de pathologies du développement fœtal.

Dans la pratique obstétricale à domicile, on utilise généralement l'un des deux programmes suivants:

  • PRISCA est un programme allemand certifié fonctionnant avec les analyseurs immunochimiluminescents américains Immulite.

Grâce au diagnostic prénatal utilisant ce programme, dès la 9e semaine du début de la grossesse, les spécialistes peuvent évaluer les risques de développement de pathologies fœtales: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, néphrite du tube neural.

Lors du calcul, le programme prend en compte les informations individuelles relatives à la mère et au déroulement de la grossesse.

  • DELFIA-Life Cycle - Le développement finlandais utilisant des analyseurs Wallace permet d’évaluer les risques de développer un plus large éventail de maladies causées par des anomalies chromosomiques.

L’analyse est également adaptée aux antécédents du patient.

Outre le développement possible de syndromes fœtaux dus à la trisomie 18, 21 chromosomes - Down, Edwards, le programme est en mesure d’évaluer le risque de développer le syndrome de Patau - trisomie 13 chromosomes.

Ainsi que le danger du développement du syndrome de Turner (dû à la monosomie), de la triploïdie (duplication d'un des deux chromosomes).

Ces dernières années, la Russie a commencé à mettre en place le développement conjoint de programmeurs nationaux et du NIIAG de Saint-Pétersbourg, doté de ses propres analyseurs.

L’utilisation des technologies électroniques permet d’éliminer complètement le facteur d’influence humaine sur les résultats des analyses et d’accroître la fiabilité des dépistages en général.

Qui ne devrait pas négliger le dépistage

Le dépistage prénatal du premier trimestre est inclus dans la liste des services d'assurance maladie obligatoire et est gratuit pour les femmes enceintes dans les cliniques prénatales.

Les personnes à risque comprennent:

  • âge mamans: plus de 35 ans;
  • les femmes enceintes d'un parent par le sang;
  • les parents qui ont hérité de maladies dans leurs antécédents familiaux;
  • les mères ayant déjà survécu à la conception d'un embryon présentant des anomalies chromosomiques, que l'enfant soit né ou non;
  • parents exposés à des radiations ou à des produits chimiques;
  • les femmes qui ont eu une maladie au cours des premières semaines de grossesse qui pourrait nuire au développement du fœtus;
  • les femmes qui prennent des médicaments contre-indiqués pendant la grossesse;
  • les parents qui ont de mauvaises habitudes;
  • les futures mères qui ont subi un avortement spontané plus tôt ou qui risquent de subir un avortement spontané pendant la grossesse en cours.

La préparation

En règle générale, les deux éléments de la procédure de dépistage (échographie et prélèvement sanguin pour analyse biochimique) sont effectués le même jour.

Une échographie peut nécessiter une vessie pleine si la procédure est réalisée par voie abdominale et non par voie transvaginale.

Par le don de sang, une préparation précoce est nécessaire pour maximiser le résultat faux:

  • suivre un régime pendant plusieurs jours: s'abstenir de manger des fritures, des aliments gras, des aliments allergènes (contenant du cacao, des agrumes, des fruits de mer, etc.), et le jour d'une prise de sang - procédez à la procédure d'estomac vide;
  • limiter les charges physiques et le stress au moins deux jours avant le dépistage;
  • Sur recommandation d'un médecin, il est possible d'arrêter temporairement de prendre des médicaments.
  • cesser de fumer.

Le dépistage est-il nécessaire?

L’ordre du jour n o 457 du Ministère de la santé de la Fédération de Russie de 2000 oblige toutes les femmes enceintes à bénéficier d’un dépistage, mais la décision de réussir l’étude reste bien sûr à la charge de la femme.

Il convient de noter que le ministère de la Santé de la Russie, en insistant sur les dépistages, a un objectif spécifique. Souvent, les parents d'un enfant né avec des troubles du développement le refusent, ne voulant pas se charger de la garde spéciale de l'enfant et de son adaptation à la vie quotidienne. Ensuite, le fardeau de cette responsabilité incombe à l'État.

Toutefois, les mères et les pères qui décident de subir ou non une enquête de dépistage doutent pour diverses raisons:

  • L'échographie peut être dangereuse pour le bébé.

En effet, l'innocuité de l'effet des ultrasons sur le fœtus n'est pas prouvée, tout comme l'effet négatif n'a pas été prouvé.

Cependant, les partisans et les opposants à l'échographie pendant la grossesse conviennent que, dans certaines situations, les avantages du test l'emportent sur les inconvénients éventuels.

En outre, au fil des années d'utilisation de l'échographie en pratique obstétricale, trois générations d'enfants vivant dans le monde en toute sécurité sont nées.

  • Le dépistage ne donne pas toujours le résultat correct.

En effet, jusqu'à 15% des dépistages donnent un résultat faussement positif. Mais selon les résultats du dépistage, les médecins ne font pas de diagnostic, mais déterminent seulement la probabilité que le fœtus présente des malformations incurables.

De faux résultats négatifs se produisent et encore moins - jusqu'à 2%. Cependant, ce sont les statistiques officielles.

En pratique, de nombreuses femmes qui ont décidé d'accoucher après un dépistage médiocre en évitant des procédures invasives plus dangereuses (biopsie des villosités choriales, amniocentèse, cordocentèse) ont procédé à la naissance et à la mise au monde de bébés en parfaite santé, alors que d'autres femmes ont eu des tests idéaux. malformations graves.

  • Sur la lignée héréditaire, il n’ya pas de cas de naissance d’enfants atteints de malformations.

En effet, dans ce cas, le risque de pathologies développementales du fœtus diminue. Cependant, outre l'hérédité défavorable, de nombreux autres facteurs influencent le risque «d'erreurs» chromosomiques lors de la conception d'un fœtus.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut être né de parents en parfaite santé.

  • Volonté d'accepter, d'aimer et d'éduquer un bébé spécial.

C'est peut-être l'argument le plus sérieux contre le filtrage. Mais dans ce cas aussi: "averti signifie armé".

Ayant reçu un pronostic défavorable pour le dépistage, il ne faut pas paniquer, sachant que le dépistage ne concerne que les groupes à risque, ainsi que ses erreurs possibles.

Si la décision sur la préservation de la grossesse peut être affectée par le verdict exact selon lequel le fœtus ne présente pas de malformations incurables, les résultats du dépistage permettent de ne pas perdre de temps et de subir des examens supplémentaires, ainsi que de procéder à un deuxième dépistage pour obtenir des réponses aux questions relatives aux maladies chromosomiques du fœtus.

Dans tous les cas, il convient de remercier le destin et la médecine moderne d’avoir offert la possibilité d’un choix décisif.