Dépistage pendant la grossesse

La santé

Le nouveau mot «dépistage» apparaît dans le lexique de la femme dès le premier trimestre de la grossesse. Ce sont des tests qui montrent les anomalies hormonales lors du portage d'un enfant.

Le dépistage vise à identifier les groupes à risque de développer des malformations congénitales, telles que le syndrome de Down, les malformations du tube neural et le syndrome d'Edwards. Le résultat peut être découvert après un test sanguin prélevé dans une veine et une échographie. Les caractéristiques individuelles de la femme enceinte et le développement de l'enfant à naître sont également pris en compte. Tout est pris en considération - taille, poids, mauvaises habitudes, utilisation de médicaments hormonaux.

Le dépistage du premier trimestre est un examen complet couvrant une période de 11 à 13 semaines de grossesse. Il doit déterminer le risque d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales. Le dépistage comprend deux tests - une échographie et un test sanguin dans une veine.

La première échographie détermine le corps du bébé, l'emplacement correct des jambes et des bras. Le médecin examine le système sanguin fœtal, le travail du cœur, la longueur du corps par rapport à la norme. En outre, des mesures spéciales sont effectuées, telles que la mesure de l'épaisseur du pli du cou.

Il convient de garder à l’esprit que le dépistage du premier trimestre est qualifié de exhaustif; il n’est donc pas utile de tirer des conclusions fondées sur un seul indicateur. En cas de suspicion de malformations génétiques, une femme est envoyée pour des recherches supplémentaires. Le dépistage du premier trimestre est facultatif pour toutes les femmes enceintes. De plus, dans la clinique prénatale, la plupart du temps, ils ne font pas de tels tests et doivent donner du sang dans des cliniques privées. Cependant, le dépistage envoie toujours les femmes qui ont un risque accru de pathologies. Il s'agit de celles qui accouchent après 35 ans et qui ont des patients dans la famille pour des pathologies génétiques, de futures mères qui ont fait une fausse couche ou des enfants présentant des anomalies génétiques.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, un test sanguin détermine le contenu de b-hCG et de PAPP-A, une protéine plasmatique associée à la grossesse.

Qu'est-ce qu'un dépistage pendant la grossesse et pourquoi est-il effectué?

Avec le début de la grossesse, une femme entend souvent le mot "dépistage". Une personne de futures mères parle de lui avec peur, une personne irritée, quelqu'un reste indifférent et ne cherche pas à approfondir l'essence. Qu'est-ce que le dépistage et pourquoi est-il négatif?

En fait, il ne s'agit que d'un ensemble de procédures de diagnostic qui sont effectuées de manière planifiée et qui permettent de s'assurer que l'enfant se développe correctement. Il n'y a rien de mal avec eux. Depuis 2000, toutes les femmes enceintes sont dépistées dans les dispensaires.

Qu'est-ce que le dépistage?

Le dépistage en médecine est un ensemble de procédures de diagnostic qui révèlent les risques de développer certaines pathologies. Autrement dit, les résultats d'une telle enquête indiquent une maladie ou des facteurs spécifiques qui conduiront à son développement.

Le dépistage est utilisé dans divers domaines de la médecine. Par exemple, le dépistage génétique vous permet d'identifier rapidement les maladies héritées. En cardiologie, cette méthode est utilisée pour le diagnostic précoce de la maladie ischémique, de l'hypertension artérielle et des facteurs qui augmentent le risque de développer ces pathologies.

La procédure de dépistage peut être effectuée en une seule étape et même consister en un seul examen, ou plusieurs fois à intervalles réguliers. Cette méthode permet aux médecins d’évaluer la variabilité des paramètres étudiés. Le dépistage n'est pas une procédure obligatoire, mais il aide à prévenir le développement de maladies ou à les identifier dès les premières étapes lorsque le traitement est plus efficace et nécessite moins de temps et moins de coûts financiers.

Le dépistage pendant la grossesse est appelé périnatal. Cet ensemble d’enquêtes permet de déterminer si une femme enceinte risque d’avoir des enfants ayant une déficience intellectuelle. Il identifie la probabilité qu'un futur enfant soit atteint du syndrome de Down, de Patau, d'Edwards, d'une anomalie du tube neural, etc.

Le dépistage périnatal est un complexe de plusieurs méthodes de diagnostic:

  1. Échographie - étude du fœtus lui-même, caractéristiques de sa structure, identification de marqueurs d’anomalies chromosomiques Ce type d’examen comprend également la dopplerographie et la cardiotocographie - méthodes d’étude du flux sanguin dans le cordon ombilical et du rythme cardiaque du fœtus.
  2. Analyse biochimique - Détermination de la quantité de certaines protéines dans le sérum de la mère, indiquant le risque d’anomalies fœtales.
  3. Les méthodes invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, etc.) ne sont utilisées que si, selon l'analyse biochimique et les données ultrasonores, un risque élevé de pathologies génétiques a été identifié.

Comment se préparer à l'étude et comment se déroule-t-elle?

La préparation au dépistage pendant la grossesse dépend des examens qui seront effectués.

Les recommandations générales sont les suivantes:

  • Il est nécessaire d’accorder des résultats positifs et de ne pas s’inquiéter. Le stress et le stress émotionnel affectent tout le corps: ils affectent la production d'hormones, le travail des organes internes. Tout cela peut fausser les résultats.
  • Lorsqu'une échographie transvaginale n'est pas nécessaire, une formation spéciale est nécessaire, mais vous devez utiliser un préservatif. Lorsque l'examen abdominal de la vessie doit être plein, donc 25-30 minutes avant qu'il soit nécessaire de boire 1-2 verres d'eau.
  • 4 heures avant que l'analyse biochimique du sang ne puisse être mangée, la clôture se fait à jeun.
  • Pour les 3 prochains jours avant les examens doivent abandonner les rapports sexuels.

Immédiatement avant le dépistage, une femme remplit un questionnaire ou répond aux questions d'un médecin spécifiant des données générales (âge, poids, nombre de grossesses et de naissances), ainsi que la méthode de conception, la présence de mauvaises habitudes, de maladies chroniques et héréditaires.

Les tests de dépistage se déroulent comme d'habitude:

  • Échographie. Lorsque le capteur transvaginal est inséré dans le vagin, avec abdominal - est situé sur l'abdomen. L'image est affichée sur l'écran et permet au médecin d'évaluer l'état du fœtus et d'effectuer les mesures nécessaires.
  • Sonographie Doppler. À partir d'une certaine période, une échographie est réalisée parallèlement à la dopplerographie - étude de la direction et de la vitesse du flux sanguin dans le cordon ombilical.
  • CTG (cardiotocographie). Il est effectué au 3ème trimestre et est un type d'échographie. Les capteurs sont fixés sur l'abdomen, à l'endroit où le rythme cardiaque fœtal est le mieux entendu. Les lectures sont enregistrées par l'équipement et affichées sur une bande de papier. L'ensemble de la procédure dure en moyenne 40 à 60 minutes. En savoir plus sur CTG →
  • Analyse biochimique du sang. La clôture est faite à partir d'une veine à l'aide d'un tube à vide. Avant cette procédure, une échographie est nécessairement réalisée, car il est important de connaître la durée exacte de la grossesse.

Des indications

Selon l'ordre du ministère de la Santé de la Fédération de Russie et les recommandations de l'OMS, un dépistage standard en trois étapes pendant la grossesse est réalisé auprès de toutes les femmes. Autrement dit, le fait de porter un enfant est la seule indication suffisante.

Parfois, le dépistage standard à l'aide d'études ultrasonores et biochimiques ne suffit pas.

Le groupe à risque comprend les femmes suivantes:

  • plus de 35 ans;
  • déjà donné naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique;
  • ceux qui ont eu 2 ou plusieurs fausses couches d'affilée; plus sur les fausses couches →
  • prendre des médicaments interdits aux femmes enceintes au cours du premier trimestre;
  • conçu un enfant d'un parent proche;
  • avoir une menace à long terme de fausse couche.

Les cas où l'un des époux peu de temps avant la conception a été soumis à une irradiation sont également à risque. Dans toutes ces situations, le risque d'anomalies chromosomiques et d'anomalies congénitales est plus élevé. Si cela est confirmé par analyse biochimique et échographie, la femme est envoyée au centre de génétique médicale pour le traitement des méthodes invasives (biopsie chorionique, amniocentèse, etc.).

Y a-t-il des contre-indications?

Le dépistage pendant la grossesse ne présente aucune contre-indication. Toutes les méthodes d'examen standard sont sans danger.

Cependant, les diagnostics peuvent être annulés en raison d'un rhume (ARI), de toute infection, y compris du ARVI et d'un mal de gorge. De telles conditions faussent les résultats des enquêtes. Par conséquent, avant d'être examinée, une femme devrait se présenter à l'examen du gynécologue. En cas de suspicion de maladie, la femme enceinte est adressée à un médecin généraliste, à un spécialiste des maladies infectieuses, à Laura ou à un autre spécialiste.

Première projection

Le premier dépistage pendant la grossesse est effectué de 10 à 14 semaines. Dans un premier temps, le médecin procède à un examen général: mesure le poids, la taille, la pression artérielle, clarifie la présence de maladies chroniques et, si nécessaire, envoie une consultation auprès de spécialistes restreints. Dans le même temps, une femme urine, du sang pour déterminer le groupe et le facteur Rh, la présence du VIH, de l'hépatite et de la syphilis. En savoir plus sur le premier dépistage pendant la grossesse →

Le premier est une échographie. Au cours de la procédure, le médecin examine le chorion, l’état des ovaires, le tonus de l’utérus. Il détermine également la présence de bras et de jambes dans le fœtus, le degré de développement du cerveau et de la colonne vertébrale. Avec les grossesses multiples, le sexe des futurs enfants est déterminé.

La recherche génétique dans ce cas inclut la mesure de l'épaisseur du pli du cou (zone du cou) et de la longueur de l'os nasal. Ces indicateurs fournissent des informations sur la probabilité de développement des syndromes de Down, Edwards, Patau, Turner - les pathologies chromosomiques les plus courantes.

Ensuite, la femme enceinte est envoyée pour une analyse biochimique du sang - "double test".

La quantité de 2 indicateurs est déterminée:

  • Beta hCG gratuite. La déviation d'un facteur plus ou moins important augmente le risque de pathologies chez le fœtus.
  • PPAP-A. Les indicateurs inférieurs à la norme augmentent le risque de troubles chromosomiques et génétiques, d'avortements spontanés et de régression de la grossesse.

Deuxième projection

Le deuxième dépistage pendant la grossesse est effectué entre 15 et 20 semaines. Selon ses résultats, les risques identifiés au premier trimestre sont confirmés ou réfutés. Et si les anomalies chromosomiques ne peuvent être guéries, les anomalies du tube neural peuvent être éliminées ou minimisées. La probabilité de leur détection est de 90% (à condition qu'ils existent). Plus sur le deuxième dépistage pendant la grossesse →

Le diagnostic comprend:

  • Échographie. Il est effectué que de manière abdominale. Anatomie fœtale, la présentation est évaluée. Le médecin mesure la longueur des os des bras et des jambes, le volume de l'abdomen, du thorax et de la tête, conclut à la probabilité d'une dysplasie squelettique. Pour exclure d'autres pathologies, étudiez la structure des ventricules du cerveau, du cervelet, des os du crâne, de la colonne vertébrale, du thorax, ainsi que des organes du système cardiovasculaire et du tractus gastro-intestinal.
  • Test sanguin biochimique - "triple test". La quantité d'estriol, hCG et AFP libre est déterminée. Il existe des normes pour la concentration de ces substances. La probabilité de pathologie du tube neural et de certaines anomalies chromosomiques est calculée sur la base d'une comparaison des données des trois indicateurs. Par exemple, le syndrome de Down se caractérise par une augmentation de l'hCG, une diminution de la PFA et de l'estriol libre.

Troisième projection

Le troisième dépistage pendant la grossesse est effectué de 30 à 34 semaines. Les risques du travail prématuré et des complications sont évalués, la question de la nécessité d'une césarienne est résolue. De plus, des malformations intra-utérines survenant tardivement sont parfois détectées. En savoir plus sur le dépistage pour le troisième trimestre →

Les procédures de diagnostic comprennent:

  • Échographie. Effectuer la même étude de l'anatomie du fœtus qu'au deuxième trimestre. Également étudié l'eau amniotique, le placenta, le cordon ombilical, le col utérin, les appendices. La présence de défauts dans le fœtus et de complications obstétricales est déterminée.
  • Doppler. Le débit sanguin dans le cordon ombilical et les vaisseaux sanguins de l'enfant, dans le placenta et l'utérus est évalué. Malformations cardiaques du fœtus, enchevêtrement avec son cordon ombilical, maturité et fonctionnalité du placenta,
  • CTG. Nous étudions la fréquence cardiaque et l'activité motrice du fœtus, le tonus de l'utérus. La privation d'oxygène du fœtus en oxygène, des perturbations dans le travail du cœur sont détectés.

Les risques

Le dépistage standard pendant la grossesse, qui comprend des études par ultrasons et biochimiques, ne représente aucune menace pour la femme et son enfant à naître. Les risques liés aux procédures de diagnostic sont exclus.

Le cas des méthodes de recherche invasives est un peu différent. Comme ils constituent une intervention dans le corps, la probabilité d'avortement augmente. Selon diverses estimations, au cours de telles procédures, il varie de 0,4% avec une biopsie chorionique à 1% avec une amniocentèse. C’est pourquoi ces enquêtes ne sont pas toutes réalisées, mais uniquement s’il existe des preuves.

Mythes communs

Les peurs et les attitudes négatives à l’égard du dépistage périnatal reposent sur plusieurs mythes:

  1. L'échographie fait mal au bébé. En fait: les équipements modernes n’affectent pas du tout la femme ou le fœtus En savoir plus sur le fait que l'échographie est nocive pendant la grossesse →
  2. L'analyse biochimique du sang maternel n'est pas fiable, de nombreux facteurs affectent la performance. En fait: la procédure détermine les taux sanguins de protéines placentaires. Leur nombre ne change pratiquement pas lorsqu'ils sont exposés à des facteurs externes. De plus, l'interprétation des résultats prend en compte la présence de maladies chroniques et de mauvaises habitudes chez une femme.
  3. Si la femme et la famille proche ont une bonne hérédité, le dépistage n’est pas nécessaire. En fait, certaines maladies se transmettent de plusieurs générations. De plus, il y a une vingtaine d'années, le diagnostic ne permettait pas de détecter des anomalies chez le fœtus; les causes des fausses couches étaient donc inconnues.
  4. Quoi être - à ne pas éviter, et expériences inutiles à rien. En effet: certaines pathologies peuvent corriger ou minimiser le risque de leur développement. Les données de diagnostic révèlent le pourcentage de la probabilité d'écart, mais ne garantissent pas sa disponibilité.

Résultats de décodage

Le décodage des résultats du dépistage est effectué par un médecin. L'interprétation prend en compte la période de grossesse, l'âge de la femme, la présence de pathologies obstétriques et gynécologiques, de maladies chroniques, de mauvaises habitudes, de maladies héréditaires dans la famille proche, y compris les enfants nés auparavant. Dans les cas difficiles, la Commission de génétique médicale se réunit.

Après avoir traité les résultats des futurs parents, ils sont invités à se consulter. On leur explique en détail tous les risques possibles et les tactiques supplémentaires de la grossesse. Toutes les décisions sont prises conjointement. Les interventions médicales sont effectuées après que la femme enceinte a signé un consentement volontaire en connaissance de cause.

Qu'est-ce qui influence le résultat?

Dans certains cas, le résultat du dépistage périnatal peut être un faux négatif ou un faux positif.

La précision des données est affectée par:

  • surcharge pondérale enceinte au stade de l'obésité;
  • grossesse résultant d'une fécondation in vitro;
  • porter des jumeaux ou des triplés;
  • un état de stress marqué chez une femme enceinte;
  • pratiquer une amniocentèse une semaine avant le prélèvement de sang;
  • diabète chez une femme enceinte.

Le dépistage au cours de la grossesse est un ensemble d’examens qui révèlent la probabilité de troubles du développement et d’anomalies chromosomiques génétiques chez le fœtus. L'ensemble standard de procédures de diagnostic comprend des tests sanguins biochimiques et des ultrasons, notamment des tests Doppler et cardiotocographie (CTG). Si une femme est à risque (la probabilité d'anomalies chromosomiques est élevée), des méthodes invasives sont en outre utilisées: biopsie chorionique, amniocentèse.

Auteur: Olga Khanova, médecin,
spécifiquement pour Mama66.ru

Quand, pourquoi et comment faire 1 dépistage pendant la grossesse

Ce test est effectué en début de grossesse pour identifier d'éventuelles pathologies génétiques chez le fœtus. Le premier dépistage comprend un test sanguin et une échographie. Seulement dans le complexe, ils donnent un résultat précis. Comment se préparer à la procédure, à qui elle est présentée et est-il possible de la refuser?

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse

Il s’agit d’un examen extrêmement important lorsqu’on porte un enfant. Il vous permet d'évaluer le statut et le développement d'un bébé à naître. Lors de la prescription d'un dépistage, le médecin prend en compte les caractéristiques du corps de la mère (poids, taille, mauvaises habitudes, maladies chroniques) susceptibles d'affecter les résultats du test.

Un médecin en échographie examine le développement du physique du fœtus et détermine s'il y a des pathologies. Si des violations sont constatées, vous pouvez commencer le traitement à l'heure.

Si le dépistage est recommandé pour une femme enceinte ayant refusé la procédure par écrit, la femme assume toute la responsabilité de la santé du bébé.

Combien de temps dure le premier dépistage?

Les patients sont intéressés lors du premier dépistage et s'il existe un délai pour retarder ou accélérer les tests. Dates fixées par le gynécologue menant la grossesse. Il est souvent prescrit de 10 à 13 semaines après la conception. Malgré les courtes périodes de grossesse, les tests montrent avec précision la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus.

Assurez-vous de dépister 13 semaines de femmes à risque:

  • avoir atteint l'âge de 35 ans;
  • moins de 18 ans;
  • avoir des maladies génétiques dans la famille;
  • survécu à un avortement spontané;
  • qui a donné naissance à des enfants atteints de troubles génétiques;
  • infecté par une maladie infectieuse après la conception;
  • conçu un enfant d'un parent.

Le dépistage est prescrit aux femmes ayant eu une maladie virale au cours du premier trimestre. Souvent, ne sachant pas ce qui se passe, une femme enceinte est traitée avec des médicaments conventionnels qui affectent négativement le développement de l'embryon.

Que devrait montrer

Grâce au premier dépistage, la future maman et le médecin sauront exactement comment se développe le bébé et s'il est en bonne santé.

L'analyse biochimique du premier dépistage pendant la grossesse a certains indicateurs:

  1. La norme hCG - révèle le syndrome d'Edwards, lorsque les chiffres sont inférieurs à ceux établis. Si elles sont trop élevées, le syndrome de Down est suspecté.
  2. La protéine plasmatique (PAPP-A), dont la valeur est inférieure aux normes établies, indique la propension du fœtus aux maladies à l’avenir.

L'échographie devrait montrer:

  • comment se situe le fœtus pour éliminer le risque de grossesse extra-utérine;
  • quelle grossesse: multiple ou singleton;
  • si le rythme cardiaque fœtal répond aux normes de développement;
  • longueur de l'embryon, circonférence de la tête, longueur des membres;
  • la présence de défauts externes et de violations des organes internes;
  • épaisseur de l'espace du col. Avec un développement sain correspond à 2 cm Si l'on observe un compactage, la présence d'une pathologie est probable;
  • condition du placenta pour éliminer le risque de dysfonctionnement.

Échographie du fœtus. Dépendant de la localisation intra-utérine et de la conduite:

- à travers la peau;

Une enquête complète, dont les résultats sont révélés par le premier criblage réalisé, permet de détecter diverses pathologies génétiques. Si une maladie grave menaçant la qualité de vie et la santé du fœtus est confirmée, les parents sont priés d'interrompre la grossesse de manière artificielle.

Pour confirmer le diagnostic avec précision, une femme subit une biopsie et perce la membrane amniotique pour obtenir du liquide amniotique et l'examiner au laboratoire. Ce n’est qu’alors que nous pourrons affirmer avec certitude que la pathologie existe et qu’il sera possible de prendre une décision définitive quant à l’évolution de la grossesse et au sort de l’enfant.

Préparer et mener le dépistage

Le gynécologue en charge de la grossesse explique en détail à la femme quelle préparation doit être effectuée. Il connaît également les taux d'examen standard Tous les points d’intérêt doivent être discutés sans information de réserve. Plusieurs nuances sont requises pour les premières semaines de dépistage.

  1. Les tests hormonaux sont effectués le même jour. Il est préférable de faire le premier dépistage dans un laboratoire. La future maman ne doit pas s’inquiéter et comprendre qu’il est extrêmement nécessaire pour elle de donner du sang par une veine. Les sentiments désagréables au moment de l'analyse passent rapidement, surtout, pour obtenir le résultat.
  2. Le sang est passé à jeun. Vous pouvez boire de l'eau bouillie avec une forte soif.
  3. Pesant Avant le dépistage, il est conseillé de peser, car pour la procédure sont des indicateurs importants des données de poids et de taille.

Les résultats du test sont obtenus par le médecin ou la femme enceinte elle-même.

Résultats et normes de recherche

Généralement, les laboratoires publient des formulaires contenant les indicateurs standard de la norme et les résultats obtenus par les femmes enceintes en laboratoire. La future maman peut facilement les comprendre.

Les normes du contenu de PAPP-A lors de la première projection

Normes hCG lors de la première projection

Ces indicateurs sont normaux et n'indiquent pas la présence de violations.

Indicateurs de diagnostic par ultrasons

Les résultats peuvent déterminer la symétrie des hémisphères cérébraux du fœtus et suivre l'évolution des organes internes. Mais la tâche principale de la procédure est d'identifier les pathologies chromosomiques et d'éliminer le risque de leur développement à une date ultérieure.

Donc, le dépistage vous permet de détecter en temps opportun:

  • anomalies chromosomiques (triploïdie, caractérisée par un ensemble supplémentaire de chromosomes);
  • défauts dans le développement du système nerveux;
  • hernie ombilicale;
  • la présence possible du syndrome de Down;
  • prédisposition au syndrome de Patau, se manifestant par l’obtention de l’embryon de 3 treizième chromosomes au lieu de deux. La plupart des enfants nés avec cette maladie rare présentent de nombreuses anomalies physiques et meurent au cours des premières années.
  • syndrome de Lange caractérisé par des mutations géniques. Ces enfants sont très en retard sur le développement mental et ont des défauts physiques importants;
  • Le syndrome d'Edwards est caractérisé par la présence d'un 18ème chromosome supplémentaire. Ces enfants sont loin derrière physiquement et mentalement et sont plus souvent nés prématurément;
  • Syndrome de Lemli-Opitz, caractérisé par un retard mental et physique grave.

Lorsqu'une hernie du cordon est détectée, une violation des organes internes, une fréquence élevée de contractions cardiaques, le syndrome de Patau est suspectée. En l'absence d'os nasal ou de sa taille trop petite, de la seule artère ombilicale disponible et du faible rythme cardiaque, le syndrome d'Edwards est menacé.

Lorsque le moment de la grossesse est établi avec précision, mais que l'échographie ne détermine pas l'os nasal et que les contours du visage ne sont pas exprimés, cela indique le syndrome de Down. Le décodage de la 1ère projection est effectué uniquement par un spécialiste expérimenté, des résultats erronés pouvant créer de vives sentiments pour les futurs parents.

Quand commencer à s'inquiéter de la future mère

Comme on le sait, le facteur humain est omniprésent et, même dans les laboratoires les plus sérieux, des erreurs peuvent se produire. Des résultats incorrects, montrant une biochimie, confondus avec des défauts génétiques. Cela arrive:

  • chez les mères atteintes de diabète;
  • pour ceux qui ont des jumeaux;
  • en cas de premier dépistage précoce ou tardif;
  • avec grossesse extra-utérine.

Des facteurs tels que sont accompagnés de fausseté de résultats:

  • l'obésité de la future mère;
  • Conception par FIV, alors que la performance de la protéine A sera faible;
  • les expériences et les situations stressantes survenues à la veille des tests;
  • traitement avec des médicaments dont le principe actif est la progestérone.

Si PAPP-A à un taux élevé le rend prudent uniquement lorsque les résultats des ultrasons sont défavorables, une faible teneur en protéines indique alors des troubles tels que:

  • mort fœtale;
  • pathologie de la forme primaire du système nerveux du fœtus;
  • forte probabilité d'avortement spontané;
  • le risque de déclenchement prématuré du travail;
  • conflit rhésus maman et bébé.

Le test sanguin est vrai à 68%, et seulement en conjonction avec une échographie, vous pouvez être confiant dans le diagnostic. Si les normes du premier dépistage ne correspondent pas à celles stipulées, il sera possible de dissiper les craintes lors du prochain test. Il doit être effectué au deuxième trimestre de la gestation. Lorsque les résultats du premier examen sont discutables, vous pouvez être examinés dans un autre laboratoire indépendant. Le premier dépistage répété est important pour une période de gestation maximale de 13 semaines.

Les parents auront besoin d'une consultation en génétique, qui leur recommandera des recherches supplémentaires. Lorsque le réexamen montre que l'enfant a une prédisposition au syndrome de Down, cela est indiqué par l'épaisseur de l'espace du col et par l'analyse de l'hCG et du PAPP-A. Si PAPP-A est supérieur à ce qu'il devrait être et que tous les autres indicateurs correspondent aux indicateurs standard, ne vous inquiétez pas. En médecine, il existe des cas où, malgré le mauvais pronostic du premier et même deuxième dépistage, des enfants en bonne santé sont nés.

Qu'est-ce que le dépistage pendant la grossesse et comment se fait-il?

Le dépistage des anomalies congénitales du fœtus est l’un des moments les plus passionnants pour une femme en période de procréation. Elles sont effectuées pour toutes les femmes enceintes, mais toutes les femmes enceintes ne sont pas informées et ne sont pas expliquées en détail sur le type de recherche et ses fondements.

À cet égard, les dépistages sont envahis par une foule de préjugés. Certaines femmes refusent même de se soumettre à des procédures afin de «ne pas se gâcher les nerfs». Nous décrirons en quoi consiste ce diagnostic dans cet article.

C'est quoi

Le dépistage est le dépistage, le dépistage, le tri. Tel est le sens de ce mot anglais et il reflète parfaitement l’essence du diagnostic. Le dépistage prénatal est un ensemble d’études permettant de calculer les risques de pathologies génétiques.

Il est important de comprendre que personne ne peut dire, sur la base d'un dépistage, qu'une femme a un enfant malade, ces résultats ne sont pas rapportés.

Ils montrent seulement à quel point le risque de naissance pour une femme de son âge, l'anamnèse, la présence de mauvaises habitudes, etc., est grand chez un enfant présentant des anomalies génétiques.

Le dépistage prénatal pendant la grossesse a été introduit au niveau national et est devenu obligatoire il y a plus de deux décennies. Au cours de cette période, il a été possible de réduire considérablement le nombre d’enfants nés avec une déficience développementale grave, et le diagnostic prénatal a joué un rôle important à cet égard.

Les conditions dans lesquelles ces études sont réalisées donnent à la femme l’occasion de mettre fin à la grossesse si le pronostic défavorable est confirmé, ou de laisser et mettre au monde un enfant atteint de pathologie, mais le faire tout à fait consciemment.

Crainte de passer au crible ou de refuser de passer, ce n’est pas très raisonnable. Après tout, les résultats de cette étude simple et sans douleur n'obligent à rien.

S'ils se situent dans la fourchette normale, cela ne fera que confirmer que l'enfant va bien, et que la mère peut être calme.

Selon les résultats du test, si une femme est à risque, cela ne signifie pas que son bébé est malade, mais cela peut justifier des recherches supplémentaires, qui peuvent à leur tour montrer la présence ou l'absence d'anomalies congénitales avec une probabilité de 100%.

Le dépistage est effectué gratuitement dans toute clinique prénatale à certaines périodes de la grossesse. Récemment, lorsqu'une grossesse après 30 ou 35 ans n'est pas du tout considérée comme un phénomène extraordinaire, une telle étude revêt une importance particulière, car avec l'âge, et ce n'est pas un secret, l'âge pour donner naissance à un bébé présentant des anomalies augmente.

Quels risques sont calculés?

Bien entendu, aucune technique médicale n’est en mesure de prendre en charge toutes les pathologies possibles d’un enfant. Les dépistages prénataux ne font pas exception. Les études calculent uniquement la probabilité d'avoir l'une des pathologies suivantes chez un enfant.

Syndrome de Down

Il s'agit d'un changement congénital du nombre de chromosomes, dans lequel 47 chromosomes sont présents dans le caryotype au lieu de 46. Le chromosome supplémentaire est observé sur 21 paires.

Le syndrome présente un certain nombre de caractéristiques dont un enfant est doté: un visage aplati, un raccourcissement du crâne, une nuque plate, des membres plus courts et un cou large et court.

Dans 40% des cas, ces enfants sont nés avec une malformation cardiaque congénitale, dans 30% - avec un strabisme. Ces enfants sont appelés "ensoleillés" parce qu'ils ne sont jamais agressifs, ils sont gentils et très affectueux.

La pathologie n'est pas si rare qu'on le pense.

Avant l'introduction du dépistage, elle s'est rencontrée chez l'un des 700 nouveau-nés. Après que le dépistage soit devenu omniprésent et que les femmes aient eu la possibilité de décider si elles devaient laisser un enfant atteint de ce syndrome, le nombre de bébés «ensoleillés» a diminué - il existe désormais plus de 1 200 enfants en bonne santé pour un nouveau-né.

La génétique a mis en évidence une relation directe entre l'âge de la mère et la probabilité de syndrome de Down chez un enfant:

  • une fille de 23 ans peut avoir un tel bébé avec une probabilité de 1: 1563;
  • une femme de 28 à 29 ans a 1 chance sur 1 000 d'avoir un enfant «ensoleillé»;
  • si la mère a plus de 35 ans mais pas encore 39 ans, le risque est déjà de 1: 214;
  • Une femme enceinte de 45 ans sur 24 risque hélas de courir un tel risque: 1 sur 19. En d'autres termes, sur 19 femmes de cet âge, une donne naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.

Syndrome d'Edwards

Les malformations congénitales sévères associées à la trisomie 18 sont moins courantes que le syndrome de Down. En moyenne, un enfant sur 3 000 pourrait théoriquement naître avec une telle anomalie.

Dans le cas des leviers tardifs (après 45 ans), ce risque est d'environ 0,6-0,7%. Le plus souvent, la pathologie survient chez les fœtus de sexe féminin. Les risques d'avoir un tel bébé sont plus élevés chez les femmes atteintes de diabète.

Ces enfants naissent à temps, mais avec un poids faible (environ 2 kg). Habituellement, chez les bébés atteints de ce syndrome, le crâne et la structure du visage sont modifiés. Ils ont une très petite mâchoire inférieure, une petite bouche, de petits yeux étroits, des oreilles déformées - il n’ya peut-être pas de lobe d’oreille ni de tragus.

Le canal auditif n’est pas non plus toujours là, mais même s’il est présent, il est fortement rétréci. Presque tous les enfants ont une anomalie de la structure du pied du type "à bascule", plus de 60% ont une malformation cardiaque congénitale. Tous les enfants ont une anomalie du cervelet, un retard mental sévère, une tendance aux convulsions.

Ces bébés ne vivent pas longtemps - plus de la moitié ne vivent pas jusqu'à 3 mois. Seuls 5 à 6% des enfants peuvent vivre jusqu'à un an. Les rares unités qui survivent même après un an souffrent d'une oligophrénie grave non réglementée.

Anencéphalie

Ce sont des anomalies du tube neural pouvant survenir sous l'effet de facteurs indésirables au tout début de la grossesse (entre 3 et 4 semaines). En conséquence, le fœtus peut être sous-développé ou en général, il peut ne pas y avoir d'hémisphère cérébral, il peut ne pas y avoir de cavités crâniennes.

La mortalité due à un tel défaut est de 100%, la moitié des enfants meurent in utero, la seconde moitié peut naître, mais seulement six sur une douzaine d’entre eux parviennent à vivre au moins deux heures. Et seuls quelques-uns réussissent à vivre environ une semaine.

Cette pathologie est plus fréquente lors de grossesses multiples, lorsqu'un des jumeaux se développe aux dépens d'un autre. Les anomalies les plus courantes sont les filles exposées.

Le défaut survient en moyenne dans un cas sur 10 000 naissances.

Syndrome de Cornelia de Lange

Cette maladie est considérée comme héréditaire, se produit dans un cas pour 10 000 naissances. Elle se manifeste par un retard mental grave et de nombreuses malformations.

Le crâne est raccourci, les traits du visage sont déformés, les oreillettes, la vue, les problèmes d’ouïe, les membres courts et il manque souvent les doigts.

Dans la plupart des cas, les enfants présentent également des malformations des organes internes - cœur, reins et organes génitaux. Dans 80% des cas, les enfants sont des imbéciles, ils ne sont même pas capables d'une simple activité mentale, ils se mutilent souvent parce qu'ils ne contrôlent pas du tout l'activité physique.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Cette maladie est associée à un déficit congénital de l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase, qui assure la formation du cholestérol, indispensable à toutes les cellules vivantes de l'organisme.

Si la forme est légère, les symptômes peuvent être limités à de légers troubles mentaux et physiques, une forme grave, des défauts complexes et un retard mental profond sont possibles.

Le plus souvent, ces enfants naissent avec une microcéphalie, de l'autisme, des malformations cardiaques, des poumons, des reins, des organes digestifs, l'audition, la vision, une immunodéficience sévère, la courbure des os.

Tous les trentièmes adultes de la planète sont porteurs de cette maladie, mais le gène «défectueux» de DHCR7 n'est pas toujours transmis à la progéniture. Seul un bébé sur 20 000 peut naître avec ce syndrome.

Cependant, un nombre effrayant de porteurs ont obligé les médecins à inclure ce syndrome dans la définition des marqueurs lors du dépistage prénatal.

Syndrome de Patau

Il s’agit d’une pathologie génétique associée à un 13ème chromosome supplémentaire. Se produit en moyenne une fois par 10 000 livraisons. La probabilité qu'un bébé soit atteint d'une telle pathologie est plus élevée chez les mères «liées à l'âge». Dans la moitié des cas, une telle grossesse accompagne un polyhydramnios.

Les enfants naissent légèrement (de 2 à 2,5 kg), ils présentent une diminution de la taille du cerveau, de multiples pathologies du système nerveux central, un développement anormal des yeux, des oreilles, du visage, de la fente, de la cyclopie (un œil au centre du front).

Presque tous les enfants ont des malformations cardiaques, plusieurs rates supplémentaires, une hernie congénitale avec un prolapsus dans la paroi abdominale de la plupart des organes internes.

Neuf bébés sur dix atteints du syndrome de Patau décèdent avant d'avoir atteint l'âge d'un an. Environ 2% des survivants peuvent vivre jusqu'à 5 à 7 ans. Ils souffrent d'idiotie profonde, ne sont pas conscients de ce qui se passe, ils ne sont pas capables d'actions mentales élémentaires.

Triplody non molaire

Une augmentation du nombre de paires de chromosomes à n'importe quel niveau peut être associée à une «erreur» de conception si, par exemple, non pas un mais deux spermatozoïdes pénètrent dans l'ovule et apportent chacun 23 paires de chromosomes.

En combinaison avec la génétique maternelle d'un enfant, non pas 46 chromosomes sont fixés, mais 69 ou un autre nombre. Ces enfants meurent généralement in utero. Les nouveau-nés meurent en quelques heures ou quelques jours, car plusieurs défauts, externes et internes, sont incompatibles avec la vie.

Ce n'est pas une maladie héréditaire, elle survient par hasard. Et lors de la prochaine grossesse, les mêmes parents ont peu de chance de répéter des expériences négatives. Le dépistage prénatal vous permet également de prédire les risques possibles d'une telle pathologie.

Toutes les pathologies ci-dessus, si leur risque est élevé en fonction des résultats du dépistage et si elles sont confirmées à la suite d'un examen supplémentaire, nommé en raison du fait qu'une femme appartient au groupe à risque, constituent des motifs d'interruption de grossesse pour des raisons médicales.

Personne ne sera forcé de subir un avortement ou un accouchement artificiel, la décision de mettre fin au service incombant à une femme enceinte.

Méthodes de diagnostic

Les méthodes de dépistage prénatal sont simples. Ils comprennent:

  • une échographie qui, sur la base de certains marqueurs caractéristiques, permet de juger de la présence éventuelle d'une pathologie;
  • analyse biochimique du sang d'une veine, dans laquelle sont détectées des concentrations de certaines substances et hormones, dont certaines valeurs sont caractéristiques d'une ou plusieurs anomalies congénitales.

Pendant la grossesse, trois dépistages sont effectués:

  • le premier est toujours nommé pour une période de 11 à 13 semaines;
  • la seconde a lieu entre 16 et 18 semaines;
  • la troisième peut durer de 32 à 34 semaines, mais lors de certaines consultations ces termes sont plus fidèles - de 30 à 36 semaines.

Pour qui le dépistage est-il requis?

Pour toutes les femmes enceintes inscrites, des études de dépistage sont planifiées et souhaitables. Mais personne ne peut obliger une femme à donner du sang d'une veine et à faire une échographie dans le cadre d'un diagnostic prénatal - cela est volontaire.

Par conséquent, chaque femme devrait d'abord penser aux conséquences de son refus d'une procédure aussi simple et sûre.

Tout d’abord, le dépistage est recommandé pour les catégories suivantes de femmes enceintes:

  • femmes enceintes qui voulaient donner naissance à un enfant après l'âge de 35 ans (peu importe ce que l'enfant est dans une rangée);
  • les femmes enceintes qui ont déjà eu des enfants atteints de malformations congénitales, y compris des anomalies chromosomiques, ont eu des cas de mort fœtale intra-utérine due à des anomalies génétiques chez le bébé;
  • les femmes enceintes qui ont déjà eu deux ou plusieurs fausses couches d'affilée;
  • les femmes qui ont pris des médicaments, des médicaments qui ne peuvent pas être consommés pendant la grossesse, dans les premiers stades du développement du fœtus (jusqu'à 13 semaines). Ceux-ci incluent des hormones, des antibiotiques, certains psychostimulants et d'autres médicaments;
  • les femmes qui conçoivent un bébé à la suite d'un inceste (relations avec un proche parent de sang - père, frère, fils, etc.);
  • les futures mères qui ont été exposées aux radiations peu avant la conception, ainsi que celles dont les partenaires sexuels ont été exposés à de telles radiations;
  • les femmes enceintes qui ont des parents atteints de troubles génétiques dans la famille, ainsi que si ces parents sont présents de la part du futur père de l'enfant;
  • les futures mères qui portent un enfant dont la paternité n'est pas établie, par exemple, conçues par FIV en utilisant du sperme de donneur.

Description de l'étude - comment se passe le dépistage

Il est impossible d’appeler le dépistage prénatal une étude précise, car elle ne révèle que la probabilité d’une pathologie, mais pas sa présence. Et parce qu’une femme doit savoir que les marqueurs sur lesquels les techniciens de laboratoire s’appuieront et qu’un programme informatique qui calcule la probabilité peut être trouvé dans son sang non seulement à cause des pathologies chez l’enfant.

Ainsi, la concentration de certaines hormones est augmentée ou diminuée à la suite du plus simple rhume, l'IVAR, l'intoxication alimentaire dont la femme enceinte a souffert à la veille de l'étude.

Le manque de sommeil, le tabagisme, le stress sévère peuvent affecter la performance. Si de tels faits se produisent, la femme doit en informer son médecin avant de recevoir une demande de dépistage.

Chacune des dépistages est souhaitable de passer un jour, c'est-à-dire le sang d'une veine pour la recherche biochimique, et une visite à la salle d'échographie doit être effectuée avec un décalage horaire minimum.

Les résultats seront plus précis si la femme se rend à l'échographie immédiatement après le don de sang pour analyse. Les résultats se complètent, les résultats des tests échographiques et sanguins ne sont pas considérés séparément.

La première projection et le décodage de ses résultats

Ce dépistage s'appelle également dépistage de 1 trimestre. Le moment optimal pour cela est 11-13 semaines.

Dans un certain nombre de consultations de femmes, les conditions peuvent varier légèrement. Ainsi, il est permis de faire le test à 10 semaines complètes, à la semaine 11, et également à 13 semaines complètes avant la période obstétrique de 13 semaines et 6 jours.

Le dépistage commence par le fait qu'une femme est pesée, que sa croissance est mesurée et que toutes les informations importantes sur le plan diagnostique nécessaires pour calculer les risques seront entrées dans un formulaire spécial. Plus ces informations sont indiquées, plus la précision de l'étude est élevée.

Le résultat final produit toujours un programme informatique, dépourvu de sentiments et d’émotions, impartial, le facteur humain n’est donc important qu’au stade préparatoire - la collecte et le traitement de l’information.

Les facteurs importants pour le diagnostic sont: l’âge des parents, en particulier des mères, leur poids, la présence de maladies chroniques (diabète, pathologies du coeur, des reins), les maladies héréditaires, le nombre de grossesses, les naissances, les fausses couches et les avortements, les mauvaises habitudes (tabagisme, alcool ou drogues) la présence de futurs mamans et pères de parents atteints de maladies héréditaires, pathologies génétiques.

La première projection est considérée comme la plus importante des trois. Il donne l'image la plus complète de la santé et du développement du bébé.

Dans la salle de diagnostic par ultrasons, une femme attend l'échographie la plus courante, ce qu'elle a probablement déjà fait pour confirmer le fait qu'elle est enceinte.

À l’échographie dans l’étude de dépistage, regardez:

  • Le physique des miettes - que tous les membres en stock, qu'ils soient localisés. Si désiré, le diagnosticien peut même compter les doigts sur les mains du bébé.
  • La présence d'organes internes - le coeur, les reins.
  • OG - circonférence de la tête du fœtus. Il s'agit d'un indicateur important sur le plan diagnostique qui vous permet de juger de la formation correcte des lobes cérébraux.
  • KTP - la distance du coccyx à la couronne. Permet de juger du taux de croissance de l'enfant et de clarifier l'âge gestationnel jusqu'au jour
  • LZR - la taille fronto-occipitale du fœtus.
  • Fréquence cardiaque - la fréquence cardiaque du bébé, le diagnosticien note également si le rythme cardiaque est rythmé.
  • La taille et l'emplacement du placenta, le lieu de fixation.
  • Le nombre et l'état des vaisseaux du cordon ombilical (certaines pathologies génétiques peuvent se manifester par une diminution du nombre de vaisseaux).
  • La TVP est le principal marqueur qui permet de juger de la probabilité de la pathologie la plus commune - le syndrome de Down, ainsi que d’autres anomalies du développement (syndrome d’Edwards, syndrome de Turner, pathologie de la structure des os, du cœur).

L'épaisseur du col est la distance entre la peau et les muscles et les ligaments situés à l'arrière du cou du fœtus.

Mesuré par le PTB en millimètres, et l'épaississement de ce pli cutané caractéristique des enfants atteints d'anomalies chromosomiques et de malformations est indésirable.

Tarifs TVP pour le dépistage du premier trimestre:

Âge gestationnel

Épaisseur de l'espace du collier

10 semaines - 10 semaines + 6 jours

11 semaines - 11 semaines + 6 jours

12 semaines - 12 semaines + 6 jours

13 semaines - 13 semaines + 6 jours

Ainsi, si l'enfant à la 12e semaine TVP dépasse les valeurs normales, et non pas quelques dixièmes de millimètres, mais bien plus, une échographie est renommée dans une semaine ou deux.

Un léger excès de la norme ne parle pas toujours de la pathologie de l'enfant. Ainsi, selon les statistiques, le diagnostic de "syndrome de Down" dans 12% des cas a été confirmé avec un TBP à la 13e semaine de 3,3 à 3,5 mm, et chez les femmes dont le TVP fœtal était de 2,8 mm au lieu de 2,5 mm, diagnostic décevant n'a été confirmé que dans 3% des cas.

Les taux excédentaires de 8 mm au-dessus de la limite supérieure et plus - une indication indirecte de la probabilité du syndrome de Turner, une augmentation de 2,5 - 3 mm peuvent indiquer la probabilité de la présence de pathologies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Après 14 semaines, le TVP n'est pas mesuré, il n'a aucune valeur diagnostique. Pour compléter l'image doit données de laboratoire.

En plus du TVP, le diagnosticien sera nécessairement considéré comme un indicateur informatif du CTE (taille pariétale du coccyx).

Normes KTR lors de la première projection:

Âge gestationnel

Kopchik-taille pariétale (KTR)

Un marqueur très important du dépistage par ultrasons du premier trimestre est la définition de l'os nasal chez le fœtus. Son absence (aplatissement) est caractéristique de nombreuses pathologies génétiques congénitales.

Les plus grandes expériences des futures mères sont associées à cet os, car toutes les femmes enceintes n’ont pas l’occasion de l’examiner et de le mesurer. Si le bébé est face vers l’intérieur, vers le capteur à ultrasons, vous devrez essayer de le faire rouler. Si cela n’aboutit pas, le médecin vous indiquera qu’il n’était pas possible de mesurer les os du nez.

Typiquement, les règles pour ce marqueur sont plutôt arbitraires, car il y a des gens avec de gros nez, et il y a des gens avec de petits "boutons" au nez retroussé. Ce "nasal" inné peut théoriquement déjà être vu à l'échographie lors du premier dépistage. Et un petit nez pourrait bien être une caractéristique héréditaire et non un signe de malformations.

Par conséquent, il est bon que, lors du premier examen, le bec soit déjà localisé, il soit visible pour le médecin.

Sinon, vous ne devriez pas vous énerver, vous pouvez répéter l'échographie dans quelques semaines ou consulter un autre spécialiste, car différentes personnes peuvent voir ou non quelque chose, autrement, sans parler du fait que l'échographie dans différentes cliniques est réalisée sur différents appareils. niveau

La taille des os nasaux (normal):

Âge gestationnel

Longueur de l'os nasal

Le plus souvent, il n'est pas localisé, ni mesuré

Le test sanguin du dépistage du premier trimestre est appelé le double test, car il détermine la concentration de deux substances extrêmement importantes:

  • PAPP-A - protéine plasmatique, qui détermine uniquement chez les femmes enceintes;
  • HCG, plus spécifiquement la β-hCG - gonadotrophine chorionique humaine, appelée hormone de grossesse.

Les taux d'hCG pour une période de 10 à 14 semaines vont de 0,5 à 2,0 MoM.

Une augmentation de la β-hCG dans le sang peut être un signe indirect du syndrome de Down chez un enfant et une diminution significative du niveau de cette hormone peut être un signe du syndrome d'Edwards.

Des taux élevés d’hCG peuvent être observés chez de nombreux bébés avec des enfants en parfaite santé, chez les femmes enceintes présentant un excès de poids, ayant un diabète sucré dans l’histoire, ainsi que chez les patients présentant une gestose pendant la grossesse, accompagnée d’œdème, d’augmentation de la pression artérielle.

Une hCG réduite peut également être due à la menace de fausse couche, si elle est présente chez cette femme, ainsi que si le développement du bébé est retardé, ce qui peut être accompagné d'une insuffisance placentaire.

Normes de protéines plasmatiques - protéines PAPP-A:

  • à la 11e semaine de grossesse - 0,46 à 3,73 MDU / ml;
  • à la semaine 12 - 0,79-4,76 miel / ml;
  • à la semaine 13 - 1,03 à 6,01 miel / ml;
  • à la 14e semaine de grossesse - 1,47 à 8,54 UI / ml.

Étant donné que différents laboratoires utilisent différents réactifs, méthodes de travail, les lectures effectuées dans deux laboratoires différents, si une femme donne du sang les deux le même jour, peuvent différer l'une de l'autre. Il est donc d'usage, comme dans le cas de l'hCG, de déterminer la concentration d'une substance dans le moM.

La norme PAPP-A pour le premier trimestre est un indicateur compris entre 0,5 et 2,0 MoM.

La diminution de PAPP-A est considérée comme un marqueur de risque pour le syndrome d'Edwards et le syndrome de Down, Patau. En outre, une diminution de la teneur en protéines peut parler de la mort du bébé in utero, de sa malnutrition due à une nutrition insuffisante du placenta.

L'augmentation du niveau de PAPP-A ne devrait pas susciter d'inquiétude si tous les autres marqueurs détectés à la suite du dépistage (TVP, HCG sont dans la fourchette normale).

Si le médecin affirme que la future mère a un niveau PAPP-A élevé, cela peut indiquer que le placenta peut être bas chez une telle femme, qu'elle n'a pas un, mais deux ou trois bébés, et que son bébé est très dodu, ses paramètres dépassent l'âge. Parfois, une augmentation du niveau de cette protéine plasmatique indique une augmentation de l'épaisseur du placenta.

Une femme trouvera généralement les résultats du dépistage dans quelques jours ou quelques semaines. Tout dépend du fonctionnement du laboratoire accrédité dans la région, de la longueur de la file d'attente.

Pour simplifier la compréhension de ce qui se passe, les obstétriciens-gynécologues essaient de ne pas charger la future mère de chiffres, de lobes et de MoM, ils disent simplement que tout est en ordre ou que des recherches supplémentaires sont nécessaires.

La forme finale du premier dépistage prénatal ressemble à un graphique avec des explications, juste en dessous: un programme informatique qui résume toutes les données sur la femme et sa santé, les résultats de l'échographie et les concentrations de hCG et de PAPP-A, présente des risques.

Par exemple, Syndrome de Down - 1: 1546. Cela signifie que le risque est faible, avec un enfant, très probablement, tout va bien. Si le risque est indiqué par 1:15 ou 1:30, alors la probabilité d'avoir un bébé malade est élevée, des diagnostics plus détaillés sont nécessaires pour établir la vérité.

Deuxième projection et décodage de ses résultats

Le deuxième dépistage s'appelle le dépistage pour le deuxième trimestre. Il se déroule entre 16 et 20 semaines. La période la plus informative est considérée comme 16-18 semaines.

L'étude comprend le diagnostic par ultrasons du fœtus, ainsi que des tests sanguins biochimiques - tests doubles, triples ou quadruples. Lors de la réalisation d'une étude, le rôle joué par une femme aux deux examens simultanément n'est plus important.

Il n'y a pas si longtemps, on pensait que si le premier dépistage ne présentait aucune anomalie, le second n'était pas du tout nécessaire, à l'exception des femmes à risque.

À présent, le dépistage du deuxième trimestre est considéré comme aussi volontaire que le premier, bien que ses données ne représentent pas encore une valeur diagnostique aussi importante que les indicateurs de la première étude du premier trimestre.

Ainsi, dans le bureau du diagnostic par ultrasons, une femme enceinte attend la procédure habituelle et déjà familière, qui sera effectuée soit par voie transvaginale (si la femme est pleine et si la vue à travers la paroi abdominale est difficile), soit par voie transabdominale (par capteur abdominal).

Le diagnosticien étudiera soigneusement le bébé, évaluera son activité motrice, la présence et le développement de tous les organes.

Marqueurs spécifiques, tels que l'épaisseur de l'espace du col, avec des ultrasons au premier trimestre, dans la deuxième étude là-bas.

Le développement global de l'enfant est évalué et les données obtenues sont corrélées aux variantes des valeurs standard moyennes pour cet âge de gestation.

Standards fétométriques pour le dépistage par ultrasons pour le 2ème trimestre:

Terme obstétrique

BPR

(taille de la tête biparient)

mm

LZR

(taille occipitale frontale)

mm

DBK

(longueur de cuisse)

mm

WPC

(longueur de l'humérus)

mm

DKP

(longueur des os de l'avant-bras)

mm

Og

(circonférence de la tête)

mm

Liquide de refroidissement

(circonférence abdominale)

mm

Les écarts par rapport aux paramètres moyennés peuvent parler non seulement de certaines pathologies, mais également de caractéristiques d’apparence héréditaires. Par conséquent, un diagnosticien expérimenté ne fera jamais peur à une femme enceinte en affirmant que son enfant a trop de tête, s’il voit que la tête de sa mère est également assez grosse, et que le père (qui, en passant, peut vous emmener à la salle d’échographie) n’appartient pas non plus à les gens avec un petit crâne.

Les enfants grandissent «en sautant» et un petit décalage par rapport aux normes ne signifie pas qu'un tel bébé perd sa nutrition, qu'il souffre d'hypotrophie ou de maladies congénitales. Les écarts par rapport aux valeurs standard indiquées dans le tableau seront évalués individuellement par le médecin. Si nécessaire, des procédures de diagnostic supplémentaires seront données à la femme.

En plus des paramètres fétométriques du bébé, dans la salle d'échographie au moment du dépistage en milieu de grossesse, une femme sera informée de la façon dont le bébé se trouve dans l'espace - à l'envers ou à l'envers - examine ses organes internes, ce qui est très important pour comprendre s'il existe des anomalies du développement:

  • ventricules latéraux du cerveau - normalement pas plus de 10-11,5 mm;
  • les poumons, ainsi que la colonne vertébrale, les reins, l'estomac, la vessie, sont indiqués comme «normaux» ou «N» s'il n'y a rien d'inhabituel en eux;
  • Le coeur doit avoir 4 caméras.

Le diagnosticien fait attention à la localisation du placenta. Si, au cours du premier trimestre, il était situé bas, les chances que le siège pour bébé augmente lors du deuxième contrôle sont grandes. Il est pris en compte sur quel mur de l'utérus il est fixé - à l'avant ou à l'arrière.

Il est important que le médecin puisse décider du mode d’accouchement.

Parfois, l’emplacement du placenta sur la paroi utérine antérieure augmente le risque de décollement; dans ce cas, une césarienne peut être recommandée. La maturité du placenta lui-même au cours de la période au cours de laquelle la deuxième étude est menée a un degré zéro et la structure de la place pédiatrique doit être uniforme.

Un concept tel que IAG - l'indice du liquide amniotique, indique la quantité d'eau. Nous savons déjà que certaines malformations congénitales sont accompagnées d'eau à faible débit, mais cet indice lui-même ne peut pas être un symptôme de maladies génétiques. Plutôt, il est nécessaire de déterminer les tactiques de gestion future de la grossesse.

Les règles de l'indice de liquide amniotique:

Âge gestationnel

Indice amniotique (mm)