Analyse génétique lors de la planification de la grossesse

Conception

Aujourd'hui, la plupart des familles abordent très sérieusement la planification de la naissance d'un enfant. Une telle approche est très pertinente, car la préparation au statut le plus important et le plus responsable dans la vie de chaque personne, le statut de parent, requiert la plus grande attention. Un examen médical approfondi des futurs parents, comprenant des tests génétiques (tests génétiques), aidera à comprendre en profondeur cette question difficile. Et si, il y a 10 ou 15 ans, ils étaient obligés de prendre les soi-disant «femmes vieillissantes», les spécialistes en génétique pensent aujourd'hui que même les très jeunes femmes doivent faire ce diagnostic.

A quoi servent les tests génétiques?

Les résultats de la recherche génétique aideront à découvrir:

  • Le degré de menace de fausse couche dans les premiers stades;
  • La probabilité de complications pendant la grossesse;
  • Le degré de risque de développer diverses pathologies chez le fœtus;
  • La probabilité d'un nouveau-né dans diverses maladies héréditaires et génétiques.


Dans le monde moderne, la question: «À quel point le futur enfant sera-t-il complet?» Ne concerne pas seulement la mère qui le porte depuis neuf mois. Les scientifiques en génétique ont également sonné l'alarme. Malheureusement, ces dernières années, en raison de la dégradation de l'environnement, un enfant sur 20 naît avec des pathologies et des maladies héréditaires.

Qui devrait visiter la génétique?

Pour certaines catégories de futurs parents, la consultation d'un généticien et la fourniture d'analyses génétiques lors de la planification de la conception devraient être obligatoires.

Facteurs susceptibles d'avoir une incidence défavorable sur la future grossesse et facteurs génétiques nécessitant une consultation:

  • Des maladies génétiques ont été notées chez l’un des parents;
  • Les conjoints sont des parents les uns des autres, par exemple des cousins;
  • La femme a eu une ou plusieurs fausses couches, un avortement manqué, des enfants mort-nés;
  • La famille a déjà des enfants atteints de paralysie cérébrale et d’autres troubles graves du développement;
  • L'âge d'une femme est âgé de moins de 16 ans ou de plus de 35 ans;
  • L'âge de l'homme est plus de 40 ans;
  • Au moins un des parents a longtemps travaillé dans une production dangereuse, était en contact avec des radiations ou des produits chimiques toxiques;
  • L'un des parents a pris des médicaments incompatibles avec la grossesse;
  • Infertilité (le couple ne peut pas tomber enceinte pendant plus d'un an).

Il est également important de savoir que l'incompatibilité génétique des époux est la principale cause des fausses couches et des fausses couches répétées. Cela se produit lorsque les antigènes des leucocytes humains (HLA) des hommes et des femmes sont très similaires. En conséquence, le corps de la femme rejette l'embryon, le prenant pour un corps étranger. C’est pourquoi la recherche génétique a peut-être pour objectif principal de détecter les incohérences dans les chromosomes des futurs parents. Plus elles sont nombreuses, plus elles ont de chances de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Comment se fait la consultation de la génétique et de l'analyse génétique dans la planification de la conception?

Lors de la réception, le généticien doit interroger soigneusement le couple sur son mode de vie, ses mauvaises habitudes, ses maladies chroniques et antérieures, ainsi que sur la santé des parents proches et éloignés des deux conjoints. Sur la base des informations reçues, un généticien détermine l'ordre des examens pour les futurs parents. Selon les résultats des analyses, le généticien détermine le risque individuel de développer des maladies héréditaires et établit un pronostic génétique pour le développement de l'enfant.

Si un couple marié appartient à l'un des groupes de risque énumérés ci-dessus, le généticien prescrit un examen cytologique, un spermogramme (pour qu'un homme exclue ou identifie les anomalies du sperme) et un typage HLA. Selon les résultats de la recherche, 3 degrés de risque sont déterminés:

  • Jusqu'à 10% (faible) - un bébé en bonne santé naîtra;
  • De 10 à 20% (moyenne) - il existe une possibilité de certaines pathologies dans le développement du fœtus. Pendant la grossesse, une femme doit être constamment surveillée.
  • Plus de 20% (élevé) - la probabilité d'occurrence de pathologies chez le fœtus est assez élevée. Dans ce cas, le médecin peut recommander de ne pas être enceinte et d’utiliser la méthode de FIV.

Les méthodes d'examen génétique sont divisées en 2 groupes: non invasif et invasif.

Méthodes de diagnostic non invasives

Echographie (diagnostic par ultrasons)

Le premier examen est effectué à 12-14 semaines de grossesse. Au cours de cette période, il est tout à fait réaliste d’identifier certaines malformations du fœtus. Ainsi, un épaississement anormal dans la région du cou du fœtus est un signe probable du syndrome de Down. Une femme avec un résultat d'échographie similaire sera envoyée pour une recherche supplémentaire - un échantillon de cellules placentaires pour une détermination plus fiable de l'ensemble des chromosomes fœtaux.

La deuxième échographie est réalisée à 21-24 semaines. A ce stade, il est déjà possible de détecter des déviations dans le développement anatomique du fœtus (visage, bras, jambes, organes internes).

Une échographie sur la période de 32 à 34 semaines permet d'évaluer l'état du système circulatoire fœtal et de déterminer le retard de développement.

Dépistage biochimique (test sanguin spécial)

Cette analyse détermine l’évolution de la concentration de certaines protéines sécrétées par l’embryon dans le sang de la mère: PAPP, hCG, AFP, ce qui permet de déterminer la présence d’anomalies fœtales.

Méthodes de diagnostic invasives

Les études invasives sont réalisées exclusivement pour des raisons médicales, car elles constituent un risque pour la santé de la femme et du fœtus. Le diagnostic invasif est la collecte du matériel de test à partir de l'utérus (sang du cordon ombilical, liquide amniotique, cellules du placenta). Ces études sont réalisées uniquement à l'hôpital et sous contrôle échographique. Après avoir testé une femme pendant au moins 3 heures, elle devrait être sous la supervision de spécialistes.

Les méthodes invasives comprennent:

Biopsie chorionique - la collection de cellules placentaires. L'étude est menée à 9-12 semaines. Les résultats seront prêts dans 3 jours. En fonction des capacités d'un laboratoire particulier.

Amniocentèse - consommation de liquide amniotique. Tenue sur une période de 16-24 semaines. Le résultat sera prêt dans 4-6 semaines. Terme - en fonction des capacités d'un laboratoire particulier. C'est la méthode la plus sûre, car le risque de fausse couche après son utilisation n'est que de 1%.

Cordocentèse - l'analyse du sang de cordon. Il est tenu pour une période de 22-25 semaines, le résultat est prêt dans 5 jours. Cette méthode est la plus informative.

Placentocentèse - collecte de cellules du placenta. Il est tenu pour une période de 12 à 22 semaines. Le risque de complications après celui-ci est assez élevé: 3-4%.

Tests génétiques en tant qu'évaluation des risques pour la planification de la grossesse

Un couple qui envisage de concevoir un enfant peut réduire considérablement le risque d'avoir un bébé souffrant de pathologies. Pour ce faire, vous devez subir un examen médical complet au préalable, avant la grossesse, afin d’identifier les problèmes de santé de chacun des futurs parents. Parfois, cela ne coûte pas la livraison de tests et de visites à des spécialistes de la liste standard. L'analyse génétique est rarement prescrite pour la planification de la grossesse, mais si le gynécologue pense avoir besoin de lui, il est impératif de le réussir!

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Qui est à risque

Un enfant présentant une anomalie génétique peut même apparaître chez des parents en parfaite santé. Cependant, si une mère ou un père a une prédisposition à concevoir un tel bébé, il est presque possible de l'identifier avec une probabilité absolue à l'aide d'un ensemble d'études génétiques.

La liste des signes sur la base desquels les futurs parents sont en danger:

  • maman, papa ou l'un de leurs proches ont déjà été diagnostiqués avec des maladies génétiques, telles que la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, le syndrome de Down et d'autres;
  • les enfants nés auparavant (pas nécessairement communs) ont été identifiés des anomalies génétiques;
  • les tentatives du couple de concevoir un enfant pendant plus d'un an restent infructueuses;
  • dans l'histoire de la mère, il existe déjà des cas d'avortement manqués, de fausse couche ou de naissance d'un bébé mort;
  • l'âge de la future mère est inférieur à 18 ans ou supérieur à 35 ans et les pères ont plus de 40 ans;
  • les époux eux-mêmes sont liés par des parents de sang;
  • le travail de l'un ou des deux conjoints implique un contact avec des substances nocives pouvant affecter les caractéristiques génétiques d'une personne;
  • une femme doit prendre des médicaments pouvant nuire au fœtus ou nuire considérablement à son développement.

Si l'on soupçonne même qu'un de ces facteurs menaçants est présent dans la vie d'un couple planifiant de concevoir, il est nécessaire de passer des tests de génétique.

Comment sont conduites les études génétiques

Pour évaluer la probabilité de concevoir un enfant présentant des anomalies génétiques pour un couple, un spécialiste devra réaliser un certain nombre d'activités.

Prise d'histoire

Lors de la réception, le généticien posera d’abord aux futurs parents plusieurs questions dont les réponses l’aideront à se faire une idée des conditions de leur vie et de leur travail. Il découvrira quels médicaments ils doivent prendre, quelles maladies ils ont souffert au cours de leur vie. Une attention particulière est portée au pedigree des époux, car les maladies génétiques sont souvent héréditaires.

De plus, une femme peut être assignée à consulter d'autres spécialistes: un thérapeute, un endocrinologue, un neuropathologiste. Il est souvent nécessaire de redonner du sang pour la biochimie.

Analyse des chromosomes

D'une autre manière, cette étude s'appelle le caryotypage. Les deux conjoints devront donner du sang à partir duquel les lymphocytes seront ensuite isolés. Placés dans certaines conditions, les lymphocytes permettent un examen détaillé des chromosomes humains.

Après avoir étudié avec soin le jeu de chromosomes de chaque parent, il est possible de tirer une conclusion non seulement sur leur quantité, mais aussi sur leur qualité. Par exemple, les tests de chromosomes lors de la planification de la grossesse permettent d’estimer à l’avance la probabilité qu’un futur bébé ait des cris félins syndiqués, Patau, Edwards, Down et d’autres.

Analyse d'incompatibilité génétique

Il est particulièrement important de transmettre cette étude génétique aux couples qui tentent sans succès depuis longtemps de concevoir un enfant, ainsi qu'aux femmes dont le diagnostic d'infertilité est décevant.

Cette analyse implique l’étude du HLA (antigène des leucocytes humains) de chaque conjoint. Le fait est qu’avec leur forte ressemblance, une grossesse devient tout simplement impossible. Le corps d'une femme ne produit tout simplement pas d'anticorps spéciaux, conçus pour protéger le placenta et le fœtus, qui dans ce cas sont perçus comme quelque chose d'extraterrestre et sont rejetés.

Pour étudier les conjoints, on prélèvera également du sang dans une veine, mais le degré de similitude de leurs chromosomes est déjà à l'étude. Plus elles diffèrent, plus il est probable qu'une femme sera capable de concevoir et de mener à bien un bébé en bonne santé. L’incompatibilité génétique totale est rarement diagnostiquée. Le résultat sera disponible dans quelques semaines.

Diagnostic ADN de la présence de certaines maladies

Chez une femme ou un homme, des enfants atteints de maladies telles que la phénylcétonurie ou la fibrose kystique pourraient être nés auparavant. Dans ce cas, la liste des analyses génétiques lors de la planification de la grossesse comprend également des études d’ADN qui révèlent le risque de tels troubles chez l’enfant suivant.

Interprétation des résultats

Avec un examen complet de la génétique, il est possible de prédire à l’avance que le futur enfant aura plus de 60 types d’anomalies génétiques monogéniques, ainsi que 4 pathologies multifactorielles. Les analyses nous permettent de déterminer si l'un des époux est porteur de gènes mutants, qui sont souvent à l'origine de la naissance d'un bébé malade.

Le médecin mesure le degré de risque en pourcentage. Une probabilité élevée d'avoir un enfant atteint de troubles génétiques est un indicateur supérieur à 20%. S'il est inférieur à 10%, alors, très probablement, il n'y aura pas de problèmes de génétique. Le risque moyen est compris entre 10 et 20%. Si les risques sont jugés très élevés, le spécialiste peut conseiller aux conjoints de s'abstenir de concevoir un enfant ou de recommander l'un des programmes de donneurs FIV. Avec une probabilité moyenne, une femme devra subir des tests répétés pendant sa grossesse.

Quels que soient les résultats du dépistage génétique, ils ne constituent pas le verdict final. Cependant, une analyse opportune permet souvent non seulement d’en apprendre davantage sur les risques d’avoir un enfant malade, mais également de tout mettre en œuvre pour les réduire.

Analyse génétique dans la planification de la grossesse

Beaucoup de conjectures, de peurs et d'attentes excessives tournent autour de la génétique, une science jeune et très prometteuse. À bien des égards, cela résultait des efforts de l'industrie cinématographique américaine, populaire dans le monde entier, dont les images fantastiques font depuis longtemps partie de la culture de masse moderne: tortues ninja, spiderman, catwoman - toutes ces créatures ont acquis des super pouvoirs grâce à une expérience génétique ou à un «dysfonctionnement» génétique réussi. Des milliers de jeunes gens s'émerveillent devant les fantasmes, où ils détiennent un puissant pouvoir dérivé d'un trouble génétique. Le verso médiatique de l'image est l'image de monstres monstres, victimes d'expériences génétiques infructueuses. Leur destin - de menacer tous les êtres vivants, d’être un adversaire du super-héros du prochain blockbuster hollywoodien.

En fait, la génétique n’est pas du tout omnipotente, elle n’est pas encore capable de donner à une personne ce dont elle rêve, mais elle peut apporter des avantages maintenant.

L’analyse génétique dans la planification de la grossesse est une occasion pour les jeunes couples de se projeter un peu dans l’avenir, de prévoir le développement physique et mental de leur enfant.

A propos de la génétique

Le terme "génétique" vient du grec "γενητως" - générer, descendre de quelqu'un. " La génétique étudie les lois de transmission de l'information biologique (hérédité) de génération en génération, ainsi que le processus de modification de cette information sous l'influence d'un facteur particulier.

La génétique moderne est la possibilité de guérir des maladies auparavant incurables, d'améliorer les capacités des organismes vivants (eugénisme), de maîtriser les territoires impropres à la vie, de résoudre le problème des déchets et de l'environnement en général. Ils ont commencé à compter sur la génétique comme moyen de faire progresser les intérêts de l'humanité dans un avenir lointain.

Terminologie de base de la génétique

Les informations biologiques sont transmises à l’aide de macromolécules d’ADN et de complexes organiques complexes composés de blocs de nucléotides. La partie de l'ADN ou de l'ARN responsable de la création d'un type spécifique de protéine est appelée «gène». Les gènes sont pliés en allèles (ils déterminent l'ordre et l'ordre de création des formations protéiques).

Les molécules d'ADN et d'ARN sont stockées dans des chromosomes, structures biologiques spéciales contenues dans les cellules eucaryotes. Le contenu interne du chromosome s'appelle la chromatine.

Chaque espèce a un nombre limité de chromosomes. Chez l'homme, par exemple, il y en a 46, chez le chien - 68, chez la dinde - 82 et chez la drosophile - 8. Le chromosome de tout être vivant, même de la même espèce, possède des caractéristiques uniques en forme, forme et taille. Ces caractéristiques sont si caractéristiques qu’il est facile d’identifier un spécimen biologique spécifique qui, d’ailleurs, est utilisé avec succès par les experts légistes. Pour indiquer le caractère unique de la série de chromosomes de chaque individu, le scientifique soviétique G.A. Levitsky a inventé le terme "caryotype". Plus tard, la science médicale a appris à déterminer la norme, les anomalies et les pathologies de l'ensemble de gènes à partir du caryotype. Une représentation visuelle de l'ensemble de chromosomes s'appelle le "caryogramme". C’est ce qui sert de point de départ à l’analyse génétique d’une personne, y compris la planification de la grossesse.

Anomalies génétiques dans les données de l'OMS

Les anomalies génétiques sont des anomalies morphologiques et fonctionnelles dans le corps résultant de mutations géniques et chromosomiques.

Les données de l'OMS sur la santé d'une génération de zéro sont extrêmement préoccupantes. Selon les statistiques des institutions médicales européennes, seuls 14% des diplômés des écoles secondaires peuvent être considérés comme en bonne santé.

Une mauvaise écologie, diverses addictions, un style de vie déraisonnable ont entraîné une augmentation significative du nombre de nouveau-nés atteints de troubles génétiques. Le nombre de ces enfants atteint 17%. Dans le même temps, des études menées par des experts de l'OMS indiquent que la dégénérescence de l'espèce humaine commence déjà à 10%. Ceci, sans aucun doute, ne peut que susciter des inquiétudes dans la partie sensible de la société.

Ainsi, le contrôle de la santé génétique - le moyen d’améliorer la société dans son ensemble!

Les avantages du caryotypage lors de la planification de la grossesse

Une femme doit passer divers tests lors de la planification de sa grossesse. Certaines sont obligatoires, d’autres non. Le karyotypage - ce qu'on appelle les tests génétiques lors de la planification d'une grossesse - n'est pas une procédure obligatoire, mais peut avoir une importance si ce n'est décisive.

Consultation avec un généticien

La consultation d'un généticien implique d'interroger un couple. Dans le questionnaire, ils doivent fournir des informations sur:

  • maladies reportées et chroniques;
  • votre style de vie
  • le mode de vie du plus proche parent;
  • leur santé et celle de leurs proches parents.

Cette information aidera un spécialiste à naviguer lors de la prévision du développement du futur enfant. Si le médecin décide qu'il y a lieu de procéder à une analyse plus détaillée, il est procédé à un examen cytologique (dont les résultats sont utilisés pour préparer les caryogrammes des futurs parents). Le futur père devra également passer du sperme pour analyse afin de produire du sperme. L'analyse déterminera la présence d'éventuelles pathologies génétiques dans le sperme d'un homme. Il est recommandé que davantage de conjoints réussissent le test de compatibilité immunitaire (typage HLA). Ce type d'analyse permet de déterminer la présence de compatibilité leucocytaire du couple. Autrement dit, si les époux ont des allergies entre eux. Un point important pour une jeune famille, sinon ils sont menacés d’infertilité et d’impossibilité de concevoir.

Groupes à risque

Le risque d'incompatibilité génétique a trois estimations:

  1. positif - le couple aura un enfant en bonne santé et fort;
  2. satisfaisant - il existe un léger risque de développer des pathologies chez le fœtus. L'enfant risque de naître avec des problèmes de santé et d'avoir des anomalies physiologiques et mentales. Les femmes qui appartiennent à cette catégorie de risque devraient toujours être sous la surveillance d'un médecin pendant la grossesse;
  3. insatisfaisant - si cette évaluation est définie, vous devez abandonner la planification de la grossesse, car il y a une forte probabilité d'avoir un enfant atteint de pathologies graves. Dans un cas aussi triste, la grossesse peut être accompagnée de très fortes toxicoses, qui peuvent tuer non seulement le fœtus, mais également la femme.

Il existe un certain nombre de raisons qui constituent un argument puissant en faveur d’une analyse de sang pour le caryotypage:

  • les proches parents avaient des maladies héréditaires - schizophrénie, hémophilie, phénylcétonurie, daltonisme, syndrome de Tay-Sachs, syndrome de Down, syndrome de Joubert, syndrome de Turner, syndrome de Prader-Willi, neurofibromatose, fibrose kystique, etc.
  • les enfants déjà nés ont des anomalies génétiques;
  • un couple jeune et en bonne santé depuis longtemps (1-2 ans) ne peut pas concevoir un enfant;
  • les cas de fausse couche, d'anembryon (œuf fécondé sans embryon) ou de naissance d'un enfant mort sont consignés dans les antécédents de la future mère;
  • l'âge du futur parent féminin est inférieur à 18 ans ou supérieur à 35 ans, l'homme est supérieur à 40 ans;
  • les conjoints sont des parents de sang;
  • le travail de l'un ou l'autre futur parent a lieu dans des conditions préjudiciables, par exemple au contact de substances nocives, d'un rayonnement pouvant affecter les caractéristiques génétiques d'une personne;
  • Le futur parent prend des médicaments qui pourraient nuire au fœtus ou modifier son développement.

Analyse génétique dans la planification: pourquoi est-ce nécessaire?

L'analyse génétique n'est pas nécessaire lors de la planification d'une grossesse. Cependant, certains couples souhaitent se soumettre à un examen approfondi pour s'assurer qu'il n'y a pas de déviations et pour savoir si le futur bébé sera prédisposé aux maladies héréditaires. De plus, il existe des situations où l'analyse de la génétique est montrée par un médecin. Considérez les cas dans lesquels une enquête est nécessaire et quels résultats peuvent être obtenus.

Quelles sont les études génétiques: les avantages et les inconvénients

L'analyse génétique comprend des recherches qui nous permettent d'étudier les propriétés des gènes humains et de déterminer les traits héréditaires. Lors de la planification d'une grossesse, la procédure présente plusieurs avantages:

  • vous permet d'identifier une prédisposition aux maladies génétiques;
  • indiquera la présence ou l'absence de risques d'anomalies congénitales;
  • dans certains cas, empêche une fausse couche du fœtus;
  • à risque élevé d'avoir un bébé atteint d'une pathologie, la prévention de la maladie est possible même avant la conception, par exemple en améliorant l'habitat.

Le principal inconvénient de la recherche génétique est son coût élevé. Il est également important de noter la complexité de l'analyse: de nos jours, tous les gènes ne sont pas connus de l'homme et il est impossible de déterminer avec certitude à quel moment les gènes des parents parviendront au bébé. Cependant, l'analyse vous permettra de connaître les risques de maladies héréditaires.

Quelles sont les étapes de l'analyse génétique?

Les études génétiques comportent plusieurs étapes:

  1. Historique - collecte d'informations sur le patient: présence de maladie, de médicaments, d'infections, etc.
  2. Analyse biochimique du sang et consultation de spécialistes: thérapeute, endocrinologue, neuropathologiste.
  3. Analyse chromosomique. Un autre nom pour cette procédure est le caryotypage, au cours duquel du sang est prélevé pour isoler les lymphocytes. Ensuite, ils sont placés dans des conditions spéciales qui permettent d’examiner de plus près les chromosomes humains. En conséquence, des informations seront obtenues non seulement sur la quantité, mais également sur la qualité du jeu de chromosomes. Une telle étude nous permet d’exclure par avance la probabilité de la présence du syndrome de Down, Edwards, Patau et d’autres dans le futur enfant.

Selon le témoignage de la génétique, certains couples doivent subir des examens supplémentaires:

  1. L'analyse de l'incompatibilité génétique nous permet d'étudier l'antigène des leucocytes humains, ou HLA, en abrégé. Il faut noter immédiatement que l’incompatibilité génétique est extrêmement rare chez les couples. En présence d'un tel problème, le corps féminin perçoit le fœtus comme un corps étranger et le rejette. L'analyse est particulièrement utile dans les tentatives infructueuses de concevoir un bébé ou dans les cas de fausse couche habituelle.
  2. Le diagnostic ADN de maladies spécifiques est indiqué si des enfants atteints de pathologies étaient nés auparavant d'un homme ou d'une femme: hémophilie A, phénylcétonurie, dystrophie musculaire de Duchenne, etc.

Indications pour l'analyse génétique

La génétique recommande d'analyser toutes les personnes qui appartiennent au groupe à risque élevé:

  1. La future mère a plus de 35 ans et le père a plus de 40 ans, s’il ya des indications.
  2. Au moins un des futurs parents est atteint d'une grave maladie héréditaire.
  3. Le couple est consanguin. Selon les généticiens, le danger est une relation étroite, cousin germain, et peu importe.
  4. Cas de fausse couche ou de naissance d'enfants atteints de malformations.
  5. Le conjoint ou le conjoint a été ou a été exposé à des produits chimiques et à des radiations dans le passé.
  6. Le temps de conception a coïncidé avec l’adoption de médicaments susceptibles d’affecter la formation de l’enfant.
  7. Une fille enceinte a été atteinte d'une maladie infectieuse aiguë.

Quels résultats puis-je obtenir?

Les résultats de l’analyse génétique permettront de déterminer si l’un des futurs parents est porteur de gènes mutants, ce qui peut avoir une incidence sur le port du bébé ou sur le développement de malformations du fœtus.

Au stade de la planification, vous ne pouvez pas obtenir un résultat à 100%, vous pouvez uniquement vous renseigner sur la susceptibilité de l'enfant à la maladie.

Si la grossesse est présente, le résultat sera plus précis, mais il est important de se rappeler qu'une étude génétique d'une femme enceinte utilisant des méthodes invasives peut avoir des conséquences négatives pour le fœtus. La procédure est donc strictement prescrite par un médecin et présente un risque élevé d'avoir un bébé avec des anomalies, dues par exemple à des infections.

Généralement, un généticien mesure le degré de risque en pourcentage:

  • moins de 10% - risque faible;
  • 10-20% - risque moyen;
  • plus de 20% - risque élevé.

Si, à la conclusion d'un médecin, le risque est inférieur à 10%, c'est l'indicateur le plus favorable, ce qui indique un manque de problèmes génétiques et une probabilité élevée de donner naissance à un bébé en parfaite santé.

En conséquence, les médecins conseillent de surveiller attentivement la grossesse et de subir régulièrement tous les examens nécessaires prescrits par un gynécologue. À haut risque, au-dessus de 20%, les médecins recommandent souvent l'utilisation de cellules germinales de donneur et utilisent la procédure de FIV.

Résultat négatif - est-ce une phrase?

Après avoir reçu un résultat négatif d'analyse génétique indiquant un pourcentage élevé de naissance d'un enfant souffrant de pathologies, vous ne devriez pas le considérer comme une phrase. Même le généticien le plus qualifié ne peut pas prédire avec exactitude, qu’il s’agisse d’un résultat positif ou négatif. Il existe un très grand nombre de maladies héréditaires et de nouvelles sont constamment établies. Il est impossible de savoir à 100% ce qui sera donné à l’enfant et s’il le sera.

Au cours de la période de planification de la grossesse, l'analyse génétique ne peut qu'indiquer le risque d'avoir un enfant présentant divers écarts et quel pourcentage. Le test est probabiliste et même les pires résultats et la présence de gènes mutants chez les parents n'excluent pas la naissance d'un bébé en parfaite santé. Au stade de la planification, de nombreuses femmes enceintes et femmes enceintes inquiètes ont obtenu le résultat «risque élevé» à la suite de la recherche, mais ont ensuite eu des enfants en bonne santé.

Un examen génétique complet des parents lors de la planification de la grossesse permet d’identifier à l’avance la prédisposition du futur bébé aux maladies génétiques.

L'analyse n'est pas obligatoire et tous les couples ne la réalisent pas avant la conception, mais dans certains cas, les médecins recommandent toujours de subir une étude. La procédure se déroule en plusieurs étapes principales: selon l’indication de la génétique, des examens supplémentaires peuvent être prescrits.

À la suite de l'analyse, le degré de risque de naissance d'un bébé présentant diverses anomalies est détecté. Il est généralement indiqué en pourcentage: jusqu'à 10, de 10 à 20 et plus. 20. Il est important de se rappeler qu'un résultat négatif ne constitue pas une phrase.

Un généticien ne peut pas, avec 100% de confiance, affirmer si un enfant en parfaite santé naît avec une pathologie. Même au risque le plus élevé, beaucoup de femmes donnent naissance à des bébés en parfaite santé.

Avez-vous effectué une analyse génétique au stade de la planification de la grossesse?

Je voudrais aller à la génétique - planification compétente de la grossesse

Comment se préparer à la grossesse? Analyses, études et prévention des malformations congénitales

Lequel des futurs parents ne rêve pas que l'enfant en hérite le meilleur. Par exemple, la capacité à exiger des sciences et une oreille musicale. Pour transmettre à l'enfant des maladies héréditaires, au contraire, personne ne veut. Comment s'assurer contre cela? Passons aux conseils de la génétique.

Premiers pas

Les couples mariés qui envisagent d'avoir un bébé doivent savoir qu'en Russie, le conseil en matière de génétique médicale est gratuit et contrôlé par le ministère de la Santé. Ils se trouvent dans toutes les villes de la région, notamment dans la capitale. Un rendez-vous pour une admission à la génétique de la future mère sera donné à la clinique pour femmes du district. Aujourd'hui, de nombreuses cliniques non gouvernementales proposent de bénéficier de conseils en génétique et de passer les examens recommandés par lui, sans instruction, mais pour de l'argent. Ainsi, chaque famille préparant l’apparition de l’héritier peut choisir l’option appropriée.

Avant une visite en génétique, demandez aux parents, aux grands-parents et aux autres membres de la famille de vous informer des cas de diverses maladies de vos ancêtres qu’ils connaissent, notamment le diabète sucré de l’arrière-grand-mère ou la défaillance d’un deuxième oncle. Vous devez vous rappeler ou demander si vous avez eu des cas d'infertilité, de handicap infantile, de multiples fausses couches chez les femmes, de maladie mentale et d'anomalies congénitales, de mariages incestueux dans votre famille.

Pour une consultation, il est préférable d’emporter avec vous la documentation médicale sur vos mains - une carte de la clinique et les résultats des examens. Vous pouvez apporter des photos de famille au cas où.

À la réception, la génétique devra répondre à de nombreuses questions commençant par "Avez-vous déjà eu un clan?". La première visite est toujours accompagnée d'un pedigree. Pour ce faire, tous les membres de la famille seront désignés par des icônes spéciales, énumérées: générations - en chiffres romains, membres de générations - arabe. L'image graphique sera complétée par une brève note sur chacun de vos proches - la "légende". Vous obtiendrez un "arbre génétique" détaillé, montrant clairement l'image de la santé de la famille.

Chromosomes "à rayures"

Au stade de la planification de la grossesse en cas de fausse couche ou d'infertilité multiple, il est généralement recommandé aux conjoints d'étudier le caryotype - l'ensemble complet des chromosomes. Si la famille a déjà un enfant handicapé, cette procédure est simplement nécessaire. Mais les experts estiment qu'une telle étude n'interfère pas avec chaque paire envisageant d'avoir un bébé. Cette méthode est universelle, ne nécessite pas d’énormes dépenses et efforts, et surtout, elle vous permet de déterminer la plupart des maladies chromosomiques les plus courantes.

Pour l'analyse, des cellules avec une fréquence de division élevée sont nécessaires - dans ce cas, les leucocytes. Pour les obtenir, les futurs parents prélèvent du sang dans une veine. Deux semaines, les cellules "se développent" dans le laboratoire; à un certain stade de la division - métaphase - ils sont "ralentis" en ajoutant un poison spécial. Des colorants sont injectés dans les cellules et les chromosomes deviennent colorés de manière transversale. Les experts comparent l’alternance des bandes avec la norme - des photographies des chromosomes d’une personne en parfaite santé. Les dommages sont déterminés par le changement de structure des chromosomes.

Pour que le problème ne se reproduise plus

Quels tests sont prescrits si la famille a déjà un enfant ayant des besoins spéciaux? Dans chaque cas - de différentes manières. Par exemple, le bébé est atteint du syndrome de Down. Un couple peut-il avoir un deuxième enfant avec la même pathologie? La réponse est ambiguë: tout dépend de la forme de la maladie chez les personnes âgées. Il existe une forme commune du syndrome, dont la cause est la présence d'un vingt-et-unième chromosome supplémentaire. C'est la trisomie 21, qui survient dans 95% des cas. Si elle est diagnostiquée, le risque d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Down n'est pas plus élevé que celui de tout autre couple marié. Mais il existe une forme de translocation de la maladie, provoquée par la localisation d'un chromosome sur l'autre. Le vingt et unième se superpose au vingt-deuxième ou vingt et unième - à l'autre vingt et unième. La cause la plus fréquente de tels changements est l’atteinte héréditaire. L’étude de l’appareil chromosomique de la mère et parfois du père est donc nécessaire.

Une autre situation. La phénylcétonurie est une maladie associée à un trouble métabolique des acides aminés qui entraîne des troubles neurologiques et un retard mental. Ainsi, maman et papa sont tous deux porteurs du gène pathologique. Lors de la planification d'une deuxième grossesse, vous devez mener une étude de génétique moléculaire.

Il existe deux variantes d'une mutation génétique. Si le bébé hérite de deux gènes porteurs de la même mutation, une phénylcétonurie sera diagnostiquée. Mais parfois, deux mutations différentes se produisent dans le même gène: l’une de la mère, l’autre du père. L'enfant sera également atteint de phénylcétonurie, mais sous une forme plus douce que dans le premier cas. Pour le diagnostic, ils prélèvent le sang de la mère et du père et identifient les mutations qu'il porte et celles qu'elle porte. En fonction de cela, vous pouvez prédire la probabilité de renaissance d'un enfant malade.

Si les parents ont des maladies qui ne sont pas liées à la classe du patrimoine héréditaire, la recherche révélera l'instabilité, l'instabilité de l'appareil chromosomique. Dans une telle situation, la mère pendant la grossesse doit faire extrêmement attention à éviter toute exposition à des radiations, telles que les rayons X ou les micro-ondes.

Bonne planification de la grossesse

Même des parents en parfaite santé et au pedigree impeccable ne sont pas à l'abri d'un enfant souffrant de pathologies. Chaque dixième habitant de la planète est porteur d'un "mauvais" gène. Mais dans la plupart des cas, les déviations ne se produisent pas, car le corps humain est protégé de manière très fiable. Les gènes sont situés dans les cellules par paires, chaque cellule portant un double jeu de chromosomes. Une moitié de l'enfant hérite de la mère, l'autre - du père. Et si l’un des parents transmet le "mauvais" gène au bébé et l’autre - le "correct", aucune maladie héréditaire ne surviendra. Un gène sain supprimera le pathologique.

Mais parfois, deux météorites tombent dans un même entonnoir: lorsque les deux parents «sont porteurs» d’un gène pathologique, la probabilité d’avoir un enfant malade est élevée. C’est dans ce cas que la phénylcétonurie et la fibrose kystique sont héritées - une lésion des glandes à sécrétion externes, entraînant un dysfonctionnement grave des organes respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

C'est pourquoi les généticiens accordent une attention particulière aux mariages liés: la probabilité que deux gènes "faux" identiques se rencontrent augmente considérablement. Personne ne sait s'il a un gène pathologique. Il ne le sait pas avant d'avoir réussi l'examen.

Prévention des malformations congénitales

Les futurs parents peuvent et doivent prévenir les malformations congénitales de l’enfant. À l'étranger, les mesures de sécurité sont prises à coup sûr. Une femme qui envisage une grossesse, deux mois avant la prétendue conception, commence à prendre des médicaments contenant de l'acide folique.

L'observation par un obstétricien-gynécologue est souhaitable même avant le début de la grossesse. Si vous attendez un bébé, vous devez subir une échographie à trois reprises. Les généticiens effectuent également une étude biochimique des marqueurs (de fr. Marquer - mark) de la pathologie fœtale - protéines spéciales produites dans les tissus embryonnaires, telles que l’alphafétoprotéine, la gonadotrophine chorionique, l’inhibine. Augmenter leur niveau dans le sang d'une femme enceinte ne parle pas du développement d'une certaine maladie chez un enfant, mais indique: s'il y a une pathologie, un examen plus approfondi est nécessaire. Par exemple, un test sanguin fœtal.

Il peut être nécessaire de réaliser une biopsie ou une amniocentèse - études du liquide amniotique, prélevées en perçant le péritoine de la mère. Ce sont des méthodes de recherche invasives. Pendant longtemps, on a cru qu'ils étaient dangereux et assez traumatisants pour une femme. Mais même plus tôt, le risque de complications telles que l’interruption prématurée de la grossesse n’était pas supérieur à 1%. Et maintenant, la médecine a fait de grands progrès: les derniers appareils à ultrasons utilisés permettent de mener des recherches sur le liquide amniotique.

Pour filet de sécurité

Dans notre pays, chaque femme enceinte subit un test sanguin permettant de détecter le syndrome de Down chez un fœtus pendant une période de 12 semaines de gestation. Pour identifier le risque de développer cette maladie, comme beaucoup d'autres, vous pouvez utiliser une échographie.

Pour la génétique - nécessairement, si.

  • . le couple est lié par le sang: lorsque le mari et la femme, par exemple, des cousins ​​ou des cousins ​​au deuxième degré, augmentent la probabilité d'avoir un bébé présentant des anomalies héréditaires et congénitales;
  • . au moins un des époux est aux prises avec une production nocive: radiations, composés chimiques toxiques, tout travail avec des substances pouvant avoir des effets néfastes sur le fœtus;
  • . l'un des époux ou les deux souffrent de maladies chroniques (notamment héréditaires);
  • . dans la famille, le mari et / ou la femme avaient des cas de maladies du système nerveux, de malformations;
  • . la future mère, qui n'était pas encore au courant de sa grossesse, avait pris des médicaments à effet tératogène (capable de provoquer des mutations dans les gènes);
  • . femme enceinte de plus de 35 ans;
  • . antécédents de fausses couches multiples ou de renaissance d'un enfant décédé;
  • . la famille a déjà un enfant handicapé;
  • . on observe une infertilité dont la cause n'est pas claire.

Peter Novikov,
Chef de génétique clinique
Institut de recherche de pédiatrie et de chirurgie pédiatrique de Moscou,
Généticien médical en chef, Ministère de la santé
et développement social de la Fédération de Russie, professeur, docteur en sciences médicales

Quels tests génétiques pour la planification de la grossesse doivent réussir et où cela peut-il être fait?

Selon les statistiques, environ 5% des nouveau-nés naissent avec une pathologie de nature héréditaire. Dans les pays développés, la génétique médicale a atteint un niveau qui, s'il n'est pas complètement éliminé, empêche en grande partie de telles situations.

Pour cela, divers tests sont effectués. Dans cet article, nous examinerons le type de tests que vous devez passer avant de planifier un enfant.

Qui devrait être testé pour la génétique?

Il est bien évident que lors de la planification d'une future grossesse, les deux futurs parents devraient être examinés. La raison en est simple: la contribution génétique de chaque parent au génome de l’enfant est presque exactement de 50%.

Une partie de l’apport de la femme est dû aux caractéristiques physiologiques de sa gamétogenèse. L'ovule contient des mitochondries, des organites possédant leur propre appareil héréditaire qui, comme tout ADN, est sujet au processus de mutation. Pour cette raison, certaines maladies, appelées mitochondries, sont transmises exclusivement par la lignée féminine.

En règle générale, les études génétiques sont effectuées une fois. Vous pouvez les exécuter à tout âge. La constitution génétique d'une personne, comme les empreintes digitales, ne change pas au cours de la vie. Des tests répétés ne sont nommés que lorsqu'il existe des doutes sur l'exactitude des résultats des études précédentes.

L'examen génétique d'un couple commence par une visite chez un généticien clinicien. Il collectionne l'anamnèse. Un tel entretien a pour but de déterminer si la famille appartient au groupe de risque génétique et de prescrire, si nécessaire, un examen de laboratoire.

Les facteurs de risque peuvent être le lien de parenté (même éloigné), les problèmes de parent (naissance d'un enfant malade ou les fausses couches), le travail lié aux radiations, la production de produits chimiques ou d'autres facteurs néfastes. Les recherches obligatoires menées à ce stade sont plutôt de nature clinique-clinique. C'est

  • numération globulaire complète de routine;
  • biochimie;
  • frottis gynécologique;
  • Tests VIH;
  • RW.

La pratique de routine est devenue l'examen des infections du groupe TORCH (toxoplasmose, rubéole, cytomégalovirus, herpès, infections urogénitales - ureaplasmose, chlamydia, mycoplasmose, etc.). La méthode la plus précise pour cela est la méthode PCR. De manière plutôt conditionnelle, les tests génétiques incluent la détermination du groupe sanguin et du facteur Rh des parents, ce qui est nécessaire pour exclure un éventuel conflit Rh pendant la grossesse.

Quel type d'examens devez-vous faire avant de concevoir un enfant?

Ces tests sont effectués pour des indications spécifiques, mais il est tout à fait possible de les réaliser à la demande du couple. Vous pouvez les diviser en deux groupes.

Karyotypage

Il s'agit d'une étude cytogénétique de l'ensemble chromosomique des époux. Indications pour lui:

  1. infertilité d'origine inconnue ou fausse couche habituelle;
  2. naissance d'un enfant antérieur présentant une anomalie chromosomique;
  3. anomalies du développement sexuel;
  4. un portage d'anomalies du caryotype (ensemble de chromosomes), préalablement diagnostiqué chez des parents.

Les anomalies chromosomiques comprennent des inversions et des translocations - des modifications de la structure des chromosomes de l'un des époux. Bien que de telles anomalies régulières soient présentes dans chaque cellule du corps, cette situation ne semble pas se manifester.

Cliniquement, une personne peut être en bonne santé. Mais lors de la gamétogenèse, un tel «porteur» produit des œufs ou des spermatozoïdes porteurs d’un excès ou d’une carence en matière chromosomique. Pendant la fécondation, un zygote apparaît, porteur d'un jeu de chromosomes initialement déséquilibré. Les conséquences sont tristes - une fausse couche ou la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie grave.

En effet, chez les femmes après 30 à 35 ans et chez les hommes après 40 ans, le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie (un chromosome supplémentaire) augmente de façon exponentielle. Mais la raison en est la non-disjonction des chromosomes directement dans les cellules sexuelles émergentes.

En même temps, l’étude du caryotype, c’est-à-dire des cellules somatiques du sang périphérique, n’est absolument pas informative. Mais il est extrêmement important dans ce cas d’effectuer un diagnostic prénatal - l’étude de l’ensemble des chromosomes du fœtus en développement.

En général, l’analyse cytogénétique est une méthode fiable et éprouvée, mais sa résolution est encore limitée.

Cytogénétique moléculaire

Ce test combine la procédure standard d'obtention de préparations de chromosomes et des méthodes moléculaires modernes de travail avec l'ADN.

La méthode permet de déterminer avec précision la nature des réarrangements chromosomiques et de diagnostiquer les anomalies inaccessibles à la cytogénétique classique. La nécessité d'une telle analyse de précision est déterminée par la situation spécifique.

Diagnostic ADN

Ceci est un groupe de méthodes utilisant la PCR (principe de la réaction en chaîne de la polymérase). Ils sont utilisés pour identifier les porteurs de maladies monogéniques (chorée de Huntington, achondroplasie) et multifactorielles (maladies héréditaires) - diabète, polyarthrite rhumatoïde, etc.

Méthode de séquençage de l'ADN

Cette méthode a été mise en pratique au cours de la dernière décennie. Il détermine directement la séquence nucléotidique de l'ADN. Il identifie également les mutations au niveau d'une paire de bases - mutations ponctuelles au sein d'un même gène. La précision de cette méthode est égale à la limite théoriquement possible. Un tel test est capable de révéler le portage de maladies monogéniques héritées selon les lois de Mendel. Il n'y a pas si longtemps, il n'existait aucune méthode fiable de diagnostic en laboratoire.

Méthodes spécifiques

Sinon, ces méthodes sont appelées méthodes de typage HLA. Ils vous permettent de déterminer si les conjoints sont compatibles (ou non) immunologiquement. Les indications fournies ici sont, en règle générale, l’infertilité familiale liée à une genèse obscure ou des cas de fausse couche déjà présents dans les antécédents d’une femme, qui ne sont associés ni à des anomalies chromosomiques ni à des causes gynécologiques.

Avec des phénotypes HLA similaires des époux, le corps de la femme prend le fœtus en développement non pas comme un embryon normal protégé par la barrière placentaire, mais comme son propre tissu dans lequel des modifications non souhaitées sont survenues et tente de le repousser.

Le test de compatibilité génétique est conçu pour prédire l'évolution d'une telle situation et prendre les mesures nécessaires dans le temps. Malheureusement, les inconvénients de cette méthode sont son coût élevé et son manque d’informations.

Préparation pour

Aucune formation spécifique pour les conjoints n'est requise. Extérieurement, la procédure de collecte de matériel ressemble à un prélèvement de sang ordinaire dans une veine.

Avant cela, il est souhaitable que le dernier repas soit pris au plus tard 12 heures avant la visite au laboratoire. Si vous ignorez cette simple recommandation, le sang peut être "chyle", c'est-à-dire saturé de graisse. Ce n'est pas très important pour l'analyse chromosomique, où ce n'est pas le sang lui-même qui est examiné, mais la culture cellulaire qui en découle, mais cela peut interférer avec le diagnostic ADN ou les études biochimiques.

Comment interpréter les résultats?

Il arrive que les époux refusent de mener des études génétiques, craignant, souvent sans raison valable, un diagnostic terrible. Mais la tâche des généticiens n'est pas de faire du diagnostic une fin en soi. Ayant découvert la constitution génétique des époux, le médicament du XXIe siècle est déjà capable de prendre de nombreuses mesures nécessaires.

En passant, le terme effrayant "maladie héréditaire" est maintenant obsolète. Il est de coutume de ne pas parler de «héréditaire», mais de maladies génétiquement déterminées, qu'il est assez réaliste de prévenir ou de traiter. L'interprétation des résultats relève de la compétence du généticien et du clinicien. Il comparera les informations reçues et donnera toutes les recommandations nécessaires.

Où prendre?

La spécificité de la pathologie génétique réside dans le fait que bon nombre de ses manifestations sont liées à des maladies orphelines, c'est-à-dire rares. Par conséquent, leur diagnostic est effectué dans des centres spécialisés situés dans quelques grandes villes.

Mais les couples mariés peuvent contacter la ville ou la région, le centre de planification familiale ou le service Mariage et Famille. Les conjoints peuvent consulter des enquêtes disponibles dans leur région ou obtenir des indications pour se rendre dans un centre de profil.

Cette brève revue n’épuise pas toutes les possibilités de la génétique médicale moderne. Conjoints qui pensent à l'avance à la santé et au bien-être des enfants, je vous informerai en toute confiance: l'avenir est déjà venu.

Analyse génétique lors de la planification de la grossesse

La planification d'un futur enfant est une étape cruciale de la vie de chaque famille. Aujourd'hui, de plus en plus de couples préfèrent aborder cette question très sérieusement et se soumettre à une enquête exhaustive pour évaluer leur capacité de procréation.

Malheureusement, à l’heure actuelle, tout le monde n’est pas au courant du large éventail des possibilités offertes par la génétique médicale, mais il ne serait pas prudent de négliger l’analyse pour identifier les facteurs négatifs et la probabilité d’un développement fœtal inférieur.

Qu'est-ce que l'analyse génétique?

L'analyse génétique est un ensemble de données obtenues lors d'observations, de calculs et de tests de laboratoire permettant de déterminer les caractères héréditaires et d'étudier les propriétés des gènes humains.

La médecine moderne recommande de la pratiquer déjà au stade de la planification familiale. Cette analyse permet d’établir les probabilités de prédisposition du fœtus à la manifestation de ses maladies génétiques et autres.

Les matériaux d’analyse sont à la fois des facteurs externes (nutrition, écologie, etc.), ainsi que le développement prénatal du fœtus et génétique, c’est-à-dire un ensemble de gènes disponibles pour l'homme. Loin de la totalité des dizaines de milliers de gènes existants connus de la science, il a été établi que les caractéristiques héréditaires sont transmises par un ensemble de 46 chromosomes.

Il existe également des gènes menant à des mutations. L'enfant reçoit des chromosomes à parts égales des deux parents. Les dommages subis par au moins l’un d’eux affectent la santé du futur bébé.

L’appel à la génétique déjà au stade de la planification de la grossesse permettra, grâce à une étude de génétique moléculaire, de déterminer l’ensemble individuel de chromosomes pouvant être transférés à un enfant à naître.

À quoi sert-on lors de la planification de la grossesse

La réalisation d’une analyse génétique au cours de la période de planification de la grossesse est appelée prophylaxie periconceptuelle. Sa conduite est nécessaire pour réduire considérablement le risque qu'un enfant présente des anomalies congénitales. En particulier, cela permet de révéler un certain nombre de facteurs qui peuvent être corrigés et non, parmi lesquels:

  • infections, maladies chroniques, perturbations hormonales, incl. perturbation du système endocrinien, dont beaucoup peuvent être traitées à l'avance, ou pour corriger leurs effets sur le corps du futur fœtus;
  • manque de vitamines et d’oligo-éléments nécessaires à la bonne formation des organes et systèmes de l’enfant à naître;
  • la présence de pathologies génétiques.

Dans quels cas il est nécessaire

Il existe un certain nombre de conditions dans lesquelles le conseil génétique devient nécessaire, à savoir:

  • l'âge des partenaires quand une femme a moins de 18 ans ou plus de 35 ans et qu'un homme a plus de 40 ans. C'est précisément au-delà de ces limites d'âge que le risque de mutation génique et de développement de pathologies augmente de manière significative;
  • les maladies héréditaires, comme en témoignent les pathologies chroniques de proches parents, la naissance d'un enfant précédent avec des malformations congénitales, des fausses couches ou des enfants mort-nés;
  • infections virales transmises par une femme à la conception ou pendant la grossesse;
  • consanguinité des époux;
  • petites anomalies du développement physique de l'un ou des deux conjoints, ou le travail de l'un d'entre eux est associé à un niveau accru de conditions nocives.

Où et qui peut subir une analyse génétique

Pour analyser les facteurs héréditaires des futurs parents, il est nécessaire de consulter un médecin généticien. Le couple, qui ne devrait pas avoir de pathologies, ne peut que s'entendre avec la conversation, au cours de laquelle le spécialiste recueillera des informations sur le pedigree en utilisant la méthode généalogique généalogique et tentera de déterminer s'il existe des conditions indiquant des syndromes héréditaires.

Les données sur les avortements, les fausses couches et les mariages sans enfant sont incluses dans la description de l'arbre généalogique. En conséquence, le spécialiste crée une image graphique, qui effectue ensuite l'analyse.

La complexité de cette analyse est due au manque d'informations de la plupart des gens modernes sur leurs propres parents au-delà de 2 ou 3 générations. En outre, les causes de décès d'un parent éloigné ou d'un nouveau-né ne sont pas toujours connues.

L'image la plus complète nous permet de donner un examen clinique. Il doit être prescrit avec la moindre suspicion de pathologie. Dans ce cas, le médecin demandera aux deux époux de passer des analyses cytogénétiques et biologiques biologiques. L'étude des chromosomes est réalisée à l'aide d'un caryotypage et d'une incompatibilité génétique - typage HLA.

D'après les résultats de l'examen, le médecin publie une conclusion écrite sur la possibilité de l'existence de risques de grossesse dans les conditions étudiées par le biais de calculs théoriques et d'analyses cliniques, et donne des recommandations sur la planification de la conception.

Combien devrait faire confiance aux résultats de l'enquête

Après un examen complet des facteurs génétiques, il est possible d’obtenir une prévision assez complète de la possibilité de déviations chez l’enfant à naître en raison de la structure des chromosomes. Les analyses révèlent également chez les conjoints le porteur de gènes capables de mutation pouvant mener à la naissance d'un bébé malade.

Les mesures effectuées par des spécialistes vous permettent d’obtenir le résultat, mesuré en pourcentage. Il est possible de tirer des conclusions sur la probabilité élevée de manifestation de perturbations génétiques sur la base d'un indicateur supérieur à 20%.

Un indicateur de moins de 10% est le plus favorable, ce qui indique qu’il n’ya pas de problème de génétique. Un risque moyen se produit à un taux de 10 à 20%. Malgré les résultats obtenus, ils ne peuvent être considérés comme un verdict final.

Absolument dans tous les cas, il est possible que le fœtus se développe selon un schéma de prévision génétique imprévu. La fiabilité des résultats de cette enquête réside uniquement dans la possibilité d'identifier les risques en tant que facteurs de probabilité d'un déroulement favorable ou défavorable d'une future grossesse, ainsi que, si possible, de réduire leur rôle négatif.

Vidéo

La vidéo ci-dessous montre la pertinence de l'analyse génétique au cours de la période de planification de la grossesse. Les enfants naissent souvent dans des familles héritées d'un certain nombre de pathologies moins graves et plus graves.

Prévenir le risque de beaucoup d'entre eux facilitera à terme l'analyse génétique, ainsi que la consultation du médecin en génétique. Réponses aux questions les plus fréquemment posées sur la possibilité d'empêcher la manifestation d'un enfant présentant des pathologies dangereuses?

Le directeur adjoint du Centre de génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, VL Med, donnera les tests à effectuer avant et pendant la grossesse, afin de déterminer les conditions favorables à la naissance d'un bébé. Izhevsk.